一、A1

　　1、先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

　　A、46，Xdel(Xq)

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、45，XO

　　E、46，Xdel(Xp)

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　　2、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距宽，眼外眦上斜

　　D、骨龄落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)细长

　　3、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

　　A、智能低下

　　B、母亲高龄

　　C、极低出生体重

　　D、特征性面容

　　E、多发畸形

　　4、21-三体综合征属

　　A、X连锁显性遗传

　　B、X连锁隐性遗传

　　C、常染色体畸变

　　D、常染色体显性遗传

　　E、常染色体隐性遗传

　　5、目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

　　A、血游离氨基酸分析

　　B、尿液有机酸分析

　　C、尿三氯化铁试验

　　D、Guthrie细菌生长抑制试验

　　E、2，4-二硝基苯肼试验

　　6、关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间,哪项是正确的

　　A、生后1个月

　　B、出生时脐血检査

　　C、生后第1天

　　D、生后第3天

　　E、生后15天

　　7、下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传

　　A、黏多糖病

　　B、Turner 综合征

　　C、苯丙酮尿症

　　D、糖原累积病

　　E、肝豆状核变性

　　8、属于新生儿筛查的目的除了

　　A、避免不可逆损害

　　B、确保可以治愈疾病

　　C、对某些严重先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查

　　D、对于未出现临床症状尚未出现之前早起诊断

　　E、早起诊断、早起进行治疗

　　9、黏多糖病筛检试验为

　　A、甲苯胺蓝呈色法

　　B、Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

　　C、染色体检查

　　D、甲状腺功能筛查

　　E、血清铜蓝蛋白

　　10、不是新生儿筛查疾病是

　　A、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　B、先天性肾上腺皮质增生症

　　C、癫痫

　　D、先天性甲状腺功能减低症

　　E、苯丙酮尿症

　　二、A2

　　1、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　210个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝偻病活动期

　　D、苯丙酮尿症

　　E、先天性脑发育不全

　　3、10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是

　　A、缺乏维生素B12

　　B、呆小病

　　C、先天愚型

　　D、佝偻病

　　E、苯丙酮尿症

　　4、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查

　　A、B超盆腔扫描

　　B、胸部X线拍片

　　C、骨龄摄片

　　D、血清促性腺激素测定

　　E、染色体核型分析

　　5、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

　　A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

　　B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　C、夫妇双方应进行染色体检查

　　D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

　　E、妊娠前后应避免接受X线照射

　　三、B

　　1、A.肝脾淋巴结肿大

　　B.巨脾伴脾亢

　　C.胸片发现肺浸润病变

　　D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏

　　E.胫骨远端似烧瓶样膨大

　　<1> 、戈谢病的典型X线征象是

　　A B C D E

　　<2> 、戈谢病血常规见三系减少是因为

　　A B C D E

　　2、A.性早熟

　　B.生长激素缺乏

　　C.Turner综合征

　　D.家族性矮身材

　　E.先天性甲低

　　<1> 、身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻

　　A B C D E

　　<2> 、皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短

　　A B C D E

　　<3> 、皮肤白皙，智力正常，身材矮小，比例匀称

　　A B C D E

　　<4> 、身材矮小，智力正常，骨龄超前，有提前出现的第二性征发育

　　A B C D E

　　<5> 、身材矮小，常在第三百分数左右，年身高增长大于4cm，智力和性发育正常

　　A B C D E