遗传性和代谢性疾病

　　一、A1

　　1、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

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　　2、21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切

　　A、父母酗酒

　　B、父母系近亲结婚

　　C、母孕期前3个月有感冒病史的发病率高

　　D、孕期有接触史

　　E、母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

　　3、出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是

　　A、智能低下

　　B、母亲高龄

　　C、极低出生体重

　　D、特征性面容

　　E、多发畸形

　　4、关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确

　　A、智力落后

　　B、舌常伸出口外

　　C、眼距宽，眼外眦上斜

　　D、骨龄落后

　　E、身材高大，四肢、趾(指)细长

　　5、21-三体综合征最常见的类型为

　　A、核型46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

　　B、核型46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21

　　C、核型47，XX(XY)，+21

　　D、核型46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)

　　E、核型46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

　　6、Turner综合征最常见的核型是

　　A、45，XO

　　B、46，Xi(Xq)

　　C、45，X/46，XX

　　D、46，Xdel(Xp)

　　E、46，XDel(Xq)

　　7、Turner综合征的临床特征不包括

　　A、大部分智力落后

　　B、乳头间距宽、原发性闭经

　　C、颈蹼、后发际低

　　D、身材矮小

　　E、主动脉缩窄

　　8、新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征

　　A、母亲高龄

　　B、极低出生体重

　　C、肢体畸形

　　D、手和(或)足背水肿

　　E、特殊面容

　　9、先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

　　A、确诊后立即应用人生长激素+雌激素

　　B、确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

　　C、单用人生长激素

　　D、确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

　　E、单用雌激素

　　10、苯丙酮尿症患儿初现症状通常在

　　A、生后3-6个月

　　B、生后10-12个月

　　C、生后1-2个月

　　D、生后1-3个月

　　E、生后7-9个月

　　11、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

　　A、二氢生物蝶呤还原酶

　　B、葡萄糖-6-磷酸酶

　　C、鸟苷三磷酸环化水合酶

　　D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

　　E、苯丙氨酸-4-羟化酶

　　12、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

　　A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

　　B、是否应用药物四氢生物蝶呤

　　C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

　　D、是否进行强化教育

　　E、是否执行无苯丙氨酸饮食

　　13、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

　　A、0.12～0.48mmol(2～8mg/dl)

　　B、0.12～0.6mmol(2～10mg/dl)

　　C、0.06～0.12mmol(1～2mg/dl)

　　D、0.06～0.02mmol(1～4mg/dl)

　　E、0.12～0.24mmol(2～4mg/dl)

　　14、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

　　A、肝大、贫血和锥体外系症状

　　B、肝硬化及锥体外系症状

　　C、CT特征性改变

　　D、肝大、惊厥

　　E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

　　15、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

　　A、K-F环在发病早期出现

　　B、少数患儿有范可尼综合征症状

　　C、无症状时尿铜即可增高

　　D、肝症状多见于起病年龄较小者

　　E、神经症状多见于年龄较大小儿

　　二、A2

　　1、女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　2、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

　　A、47，XX(或XY)，+21

　　B、46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XX(或XY)/47，XY(XX)，+21

　　D、46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　3、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

　　A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

　　B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

　　C、夫妇双方应进行染色体检查

　　D、妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

　　E、妊娠前后应避免接受X线照射

　　4、患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征以下最具有诊断价值的是

　　A、体型矮小

　　B、性发育幼稚型

　　C、染色体核型分析

　　D、尿中雌激素减少

　　E、原发性闭经

　　5、13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊。应做哪项检查

　　A、B超盆腔扫描

　　B、胸部X线拍片

　　C、骨龄摄片

　　D、血清促性腺激素测定

　　E、染色体核型分析

　　12、患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、半乳糖血症

　　C、高精氨酸血症

　　D、组氨酸血症

　　E、肝糖原累积症

　　7、12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为

　　A、病毒性肝炎

　　B、苯丙酮尿症

　　C、小脑共济失调

　　D、小舞蹈病

　　E、肝豆状核变性