一、A1

　　1、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 α地中海贫血轻型和静止型患者无症状。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 中间型α、β地中海贫血不定期输注红细胞。重型β地中海贫血宜从早期开始给予高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输给浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔3～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在100g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁螯合剂治疗。

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地中海贫血的方法，如有相配的供者，应作为首选方法

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 蚕豆病是一种6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏所导致的疾病，表现为在遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的情况下，食用新鲜蚕豆后突然发生的急性血管内溶血。蚕豆病的发病与遗传有密切的关系，哺乳期妇女，最好不要食蚕豆，以免乳儿通过吮乳而发病。进食蚕豆后不一定发病。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 本病为X连锁不完全显性遗传病，G-6-PD基因位于Xq28，男性的发病率高于女性。

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 小儿急性白血病的化疗原则是按型选择方案，尽可能采用强烈诱导化疗方案，采用联合、足量、间歇、交替、长期治疗的方针。

　　白血病治疗的根本目的是使病人长期无病存活直至治愈。因此，在治疗中应遵循按急性白血病分类分型来选用方案的原则，选用当前国内外最佳化疗方案，以提高完全缓解的质量，并及时予以正规有效的完全缓解后治疗及中枢神经系统白血病的预防和治疗，力争使尽可能多的患者治愈。

　　7、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 多数的ALL在临床CR一年内MRD阳性，第2年仍有许多病人呈现阳性。理论上讲治疗应继续直至铲除所有白血病细胞。为此所需时间无疑对每个病人都不同一般总治疗时间2.5～3年。

　　8、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 5年无病生存率为50%-70%。

　　9

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 勒-雪病多在婴儿期发病，起病急，病情重，病变广泛，以软组织器官损害为主，可侵犯全身多个系统器官;以发热、皮疹、肝脾淋巴结肿大为主要特征。

　　1.发热热型不规则，高热与中毒症状不一致。

　　2.皮疹出现较早，多分布于躯干、头皮发际部;为红色或棕黄色斑丘疹，继而呈出血性，亦可呈湿疹样、脂溢性皮疹，以后结痂，脱痂后留有白斑或色素沉着。各期皮疹可同时存在，常成批发生。

　　3.肝、脾和淋巴结肿大肝、脾呈中、重度肿大，脾大较为明显;常有肝功能异常和黄疸;多有淋巴结肿大。

　　4.呼吸道症状常有咳嗽、气促、青紫，但肺部体征不明显。可合并肺大泡或自发性气胸等。可有喘憋症状，甚至导致呼吸衰竭而死亡。

　　5.其他中耳炎、贫血、腹泻、营养不良等。

　　10、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】 红系造血代偿性增加的证据：①网织红细胞增加，外周血涂片嗜多色性、嗜碱点彩红细胞、红细胞碎片、形态异常和豪-周小体等，白细胞和血小板可增加。②骨髓象呈粒红比例降低或倒置，幼红细胞增生，成熟红细胞的形态特点与外周血所见相同。

　　11、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 (一)先天性溶血性贫血(由于红细胞内在缺陷所致)

　　1.红细胞膜缺陷遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等。

　　2.血红蛋白异常地中海贫血、异常血红蛋白病。

　　3.红细胞酶缺陷如红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢(G-6-PD)酶缺陷，丙酮酸激酶(PK)缺乏，其他红细胞酶缺乏。

　　(二)获得性溶血性贫血(由于红细胞外在因素所致)

　　1.同种免疫性溶血性贫血如新生儿溶血病、血型不合输血等。

　　2.自身免疫性溶血性贫血包括温抗体性、冷抗体性。

　　3.继发于感染(如败血症、疟疾)、化学物理因素、微血管病的非免疫性溶血性贫血。

　　12、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 血象多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻。

　　13、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 免疫抑制剂的应用：在本综合征的急性期，迅速产生大量细胞因子而致病情迅速进展，因此常用地塞米松和VP16以抑制细胞因子的产生，减少急性期死亡率。VP16还能抑制EB病毒核心抗原决定簇的合成，有抗EB病毒作用。

　　14、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 继发性嗜血细胞综合征多与病毒感染相关，病毒中70%以上为EB病毒。

　　15、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】 ITP无论是急性型还是慢性型的都是以自发性皮肤和黏膜出血为突出表现。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 G6PD缺陷是红细胞酶缺陷所致溶血性贫血中最常见类型之一。凡具有氧化作用的药物如止痛退热药、抗疟药、磺胺类、呋喃西林类等均可诱发缺乏者发生急性溶血。该患儿有服用磺胺药物史，临床有溶血表现，且高铁血红蛋白还原试验降低，均支持G6PD缺乏性溶血性贫血诊断。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】 在正常情况下，骨髓外造血极少。出生后，尤其在婴儿期，当发生感染性贫血或溶血性贫血等需要增加造血时，肝可适应需要恢复到胎儿时期的造血状态而出现肝大，同时可出现脾和淋巴结的肿大，外周血中可出现有核红细胞或(和)幼稚中性粒细胞。这是小儿造血器官的一种特殊反应，称为“骨髓外造血”，感染及贫血矫正后即恢复正常。

　　3、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 该患婴面色苍黄，首先考虑贫血，而巨幼细胞性贫血除一般贫血表现外，还伴有神经精神症状，如易怒少哭，查体四肢抖动，踝阵挛，巴氏征(+)等支持巨幼细胞性贫血。

　　4、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 1岁男婴，因反复患感染性疾病就诊，化验发现，RBC 2.6×1012/L，HB70g/L，RBC 大小不等明显(缺维生素B12、叶酸等)，大细胞中心淡染区扩大(缺铁)

　　VitC可以增加纠正贫血的药物的疗效。在所有选项中考虑D恰当。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】 缺铁性贫血的实验室检查：

　　(一)血象呈小细胞低色素性贫血。血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。平均红细胞容积(MCV)<80fl;平均红细胞血红蛋白量(MCH)<26pg;平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<0.31。网织红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板一般无特殊改变。

　　(二)骨髓象幼红细胞增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆量少，边缘不规则，染色偏蓝，显示胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞系和巨核细胞系一般无明显异常。

　　(三)有关铁代谢的检查

　　1.血清铁蛋白(SF)SF值可较敏感的反映体内铁情况，降低时提示缺铁。

　　2.红细胞游离原卟啉(FEP)红细胞内缺铁时，原卟啉不能完全与铁结合成血红素，血红素减少又反馈性地使原卟啉合成增多，因而未被利用的原卟啉在红细胞内堆积，使FEP值增高。

　　3.血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC)和转铁蛋白饱和度(TS)IDA时SI和TS降低，TIBC增高。SI<9.0～10.7μmol/L(50～60μg/dl)有意义。

　　4.骨髓可染铁骨髓涂片用普鲁士蓝染色、镜检，缺铁时细胞外铁粒减少，铁粒幼细胞数亦可减少(<15%)。

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】 患儿面色苍白20天，皮肤出血点、牙龈出血2周，贫血貌，全身皮肤散在出血点，牙龈轻微出血;外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏怀疑再生障碍性贫血。