答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Ⅰ型或慢性型又称非神经型戈谢病，最常见，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊，随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能正常分解，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

　　5、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

　　6、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后;4～5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。

　　8、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。黏多糖病确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　9、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　测定黏多糖病酶:活性的样本确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　10、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　黏多糖病依据酶缺陷、临床表现分6型。本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛査和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　11、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　肝糖原累积症治疗少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服，每次2g/kg，每4～6小时一次，减少低血糖发作。

　　12、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

　　13、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。

　　14、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。

　　15、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。

　　二、A3/A4

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　生长发育落、饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索。：糖代谢功能试验有助于本病的诊断，如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征;胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高;由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高。

　　<2>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

　　<3>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　长期治疗，需要饮食治疗。饮食治疗少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服。

　　2、

　　<1>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　患儿有肝脾肿大，脾功能亢进，骨和关节病理性骨折，碱性磷酸酶升高，考虑是戈谢病。

　　由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。

　　<2>、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　戈谢病又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。

　　<3>、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。

　　3、

　　<1>、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　患儿晨起出现惊厥，血糖低，考虑是低血糖，肝大，肝内有脂肪低，考虑是糖原累积病。

　　<2>、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　现在患儿是低血糖，首先应该是对症治疗。

　　<3>、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服。玉米淀粉是一种葡萄糖的多聚体，口服后在肠道缓慢消化，逐渐释放出葡萄糖，可使血糖维持在正常水平，肝脏不再增大，身高增长加快。玉米淀粉必须用冷水调服，不可煮沸或用开水冲服，因为在加热状态下，玉米淀粉颗粒呈分解状态，极易被淀粉酶水解而不能达到维持血糖恒定目的。饮食中碳水化合物约占60%;尽可能减少半乳糖和乳糖，因为二者不能被有效利用来维持血糖;高蛋白饮食对纠正低血糖无特殊意义，因为患者从氨基酸转变为葡萄糖的能力有限。

　　4、

　　<1>、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断;对嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿，应进行染色体核型分析以确定诊断。

　　<2>、

　　【正确答案】 E

　　<3>、

　　【正确答案】 C

　　<4>、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　21-三体综合征

　　皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

　　21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。受上述因素的影响，亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。