二、A3/A4

　　1、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　<1> 、诊断首先考虑

　　A、脂肪肝

　　B、糖原累积症

　　C、半乳糖血症

　　D、肝豆状核变性

　　E、脑苷脂沉积症

　　<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

　　A、酶替代治疗

　　B、控制酸中毒

　　C、进行肝移植

　　D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　E、保肝十控制感染和酸中毒

　　<3> 、长期治疗最合理的方法是

　　A、应用升血糖药物

　　B、静脉输葡萄糖液

　　C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

　　D、血糖药物十静脉输葡萄糖液

　　E、手术

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　　2、患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。

　　<1> 、可能的诊断是

　　A、地中海贫血

　　B、糖原累积病

　　C、尼曼匹克病

　　D、戈谢病

　　E、嗜酸性肉芽肿

　　<2> 、本病遗传方式是

　　A、常染色隐性遗传

　　B、常染色显性遗传

　　C、X-连锁隐性遗传

　　D、Y-连锁遗传

　　E、X-连锁显性遗传

　　<3> 、早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

　　A、股骨呈“三角烧瓶样”

　　B、固执呈蜂窝状改变

　　C、骨质疏松

　　D、溶骨改变

　　E、骨皮质变薄

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