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2020儿科主治医师考试章节精选试题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2020-05-15

  二、A3/A4

  1、患儿男,9岁,自幼生长缓慢,3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖,肝大达肋缘下质中等硬,空腹血糖值为3.0mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

  <1> 、诊断首先考虑

  A、脂肪肝

  B、糖原累积症

  C、半乳糖血症

  D、肝豆状核变性

  E、脑苷脂沉积症

  <2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

  A、酶替代治疗

  B、控制酸中毒

  C、进行肝移植

  D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  E、保肝十控制感染和酸中毒

  <3> 、长期治疗最合理的方法是

  A、应用升血糖药物

  B、静脉输葡萄糖液

  C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

  D、血糖药物十静脉输葡萄糖液

  E、手术

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  2、患者,女,5岁,3岁时发现肝大5cm,脾大9cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为著,运动受限。血红蛋白65g/L,红细胞3.26×1012/L,PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清碱性磷酸酶升高。

  <1> 、可能的诊断是

  A、地中海贫血

  B、糖原累积病

  C、尼曼匹克病

  D、戈谢病

  E、嗜酸性肉芽肿

  <2> 、本病遗传方式是

  A、常染色隐性遗传

  B、常染色显性遗传

  C、X-连锁隐性遗传

  D、Y-连锁遗传

  E、X-连锁显性遗传

  <3> 、早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

  A、股骨呈“三角烧瓶样”

  B、固执呈蜂窝状改变

  C、骨质疏松

  D、溶骨改变

  E、骨皮质变薄

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