遗传和代谢性疾病

　　患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据

　　A.糖耐量试验

　　B.胰高糖素试验

　　C.肾上腺素试验

　　D.肝组织学检查

　　E.肝组织的糖原定量和酶活性测定

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试题来源: 2020儿科主治医师考试题库【历年考题+章节训练+考场模拟+考前模拟】 严格按照历年考题知识点分布/出题编制，模拟考场，分析错题，精准预测考点，易错知识点，自由组卷。从基础阶段，到冲刺，再到考前检测，在题库中都能内找到相应的练习，帮助刷题抢分。 考试题库、考试辅导资料获取、备考交流，请加入卫生资格考试交流群：518141282 有指导老师为您答疑

　　关于黏多糖病，错误的是

　　A.黏多糖在不同组织沉淀的多系统受累疾病

　　B.骨骼改变为其临床特征性改变

　　C.骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良

　　D.各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样

　　E.尿黏多糖阳性可确诊该病

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　　患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-21，+t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致

　　A.染色体易位

　　B.染色体缺失

　　C.染色体倒位

　　D.染色体重复

　　E.染色体重叠

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　　先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于

　　A.新生儿期即开始治疗

　　B.使用的雄激素种类

　　C.染色体核型

　　D.是否加用人生长激素

　　E.青春期开始治疗

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　　关于21-三体综合征下列哪项不正确

　　A.本综合征不属于常染色体畸变

　　B.小儿染色体病例中最常见的一种

　　C.母亲年龄越大本病的发病率越高

　　D.50%的患儿在胎儿早期即夭折流产

　　E.活婴中发生率约为1/800-1/600

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　　产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是

　　A.超声波检查

　　B.X线检查

　　C.抽取羊水进行染色体检查

　　D.母血甲胎蛋白测定

　　E.抽取羊水进行DNA检查

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　　患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查

　　A.甲状腺功能

　　B.生长激素激发试验

　　C.腹部B超

　　D.头颅MRI

　　E.糖代谢功能试验

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　　经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则是

　　A.酶替代治疗

　　B.控制酸中毒

　　C.进行肝移植

　　D.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　E.保肝+控制感染和酸中毒

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　　患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol/L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

　　A.肝功能不全

　　B.糖原累积症

　　C.半乳糖血症

　　D.肝豆状核变性

　　E.肾功能不全

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　　患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。最可能的诊断是

　　A.甲状腺功能减低症

　　B.糖原累积病

　　C.肝豆状核变性

　　D.黏多糖病

　　E.苯丙酮尿症

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　　进一步检查

　　A.甲状腺功能

　　B.糖代谢功能试验

　　C.肝功能+铜蓝蛋白

　　D.骨骼X线片+尿粘多糖

　　E.血苯丙氨酸

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　　确诊该病检查

　　A.T3、T4、TSH

　　B.肝组织的糖原定量和酶活性测定

　　C.血铜蓝蛋白+角膜K-F环

　　D.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

　　E.血苯丙氨酸

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　　1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进，三氯化铁试验(+)。该患儿的治疗主要给予

　　A.补充蛋白质

　　B.补充大量维生素

　　C.无特殊治疗方法

　　D.低苯丙氨酸饮食

　　E.补充多种氨基酸

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　　戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是

　　A.Ⅰ型

　　B.Ⅱ型

　　C.Ⅲa型

　　D.Ⅲb型

　　E.Ⅲc型

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　　患儿男，11岁，肝大、肢体震颤、步态不稳6个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。

　　最可能的诊断是

　　A.肝糖原累积症

　　B.病毒性肝炎

　　C.溶血性贫血

　　D.肝豆状核变性

　　E.尼曼-匹克病

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　　进一步检查明确诊断

　　A.脑电图

　　B.肝脏B超

　　C.头颅MRI

　　D.血清铜蓝蛋白

　　E.肌电图

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　　治疗采用

　　A.酶替代治疗

　　B.保肝治疗

　　C.脾切除

　　D.肝移植

　　E.青霉胺口服

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　　患儿女，12岁，身高109cm，小学5年级，学习成绩欠佳，新生儿时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

　　为明确诊断，应进行何检查

　　A.生长激素测定

　　B.血染色体检查

　　C.睾酮测定

　　D.T3、T4和TSH测定

　　E.血21-羟化酶测定

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　　如已确诊，应如何治疗

　　A.无需治疗

　　B.单纯应用人生长激素

　　C.补充甲状腺素+雌激素

　　D.应用重组人生长激素+雌激素

　　E.补充雌激素

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　　治疗的目的是以下哪项

　　A.达到治愈

　　B.使患儿成年后获得生育能力

　　C.为了安慰父母

　　D.防止下一代发生类似情况

　　E.改善成人期终身高和使其性征发育，以获得患儿的心理健康

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