免疫缺陷性疾病

　　一、A3/A4

　　1、患儿，女，5岁。出生后1周发现血便，血常规示：血小板明显减少，对症处理后，血小板在50×109/保持，常患感冒，表现为发热、咳嗽、咳白色泡沫痰，偶于头面部出现红色斑丘疹，伴瘙痒，既往湿疹病史。

　　<1> 、该患儿最可能的临床诊断是

　　A、X连锁血小板减少症

　　B、特发性血小板减少症

　　C、自身免疫性血小板减少症

　　D、湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征

　　E、反复呼吸道感染

　　<2> 、其病因是

　　A、Btk基因突变

　　B、血小板抗体产生

　　C、WASP基因突变

　　D、染色体畸变

　　E、γC基因突变

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　　<3> 、以下哪项实验室特征具有诊断价值

　　A、抗核抗体阳性

　　B血小板体积减小

　　B、血小板体积减小

　　C、骨髓巨核细胞减少

　　D、血清IgG水平降低

　　E、血清IgE水平升高

　　<4> 、本病的根治手段是

　　A、脾脏切除

　　B、静脉注射免疫球蛋白

　　C、广谱抗生素治疗

　　D、免疫重建

　　E、输注血小板

　　2、患儿男，3个月。因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG1.2g/L，IgA0.02g/L，IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。

　　<1> 、最可能的临床诊断

　　A、高IgM综合征

　　B、X连锁先天性无丙种球蛋白血症

　　C、婴儿暂时性低丙种球蛋白血症

　　D、X连锁严重联合免疫缺陷病

　　E、X连锁慢性肉芽肿病

　　<2> 、该患儿今后不能使用的疫苗是

　　A、流感疫苗

　　B、灭活流感疫苗

　　C、脊髓灰质炎疫苗

　　D、百白破三联疫苗

　　E、乙肝疫苗

　　<3> 、最适合患儿的治疗是

　　A、脾脏切除

　　B、静脉输注丙球

　　C、免疫重建

　　D、输注血浆

　　E、输注IL-2

　　二、B

　　1、A.血清免疫球蛋白水平测定

　　B.四唑氮蓝试验

　　C.外周血淋巴细胞分类与绝对计数

　　D.总补体活性检测及各补体成分检测

　　E.EB病毒基因PCR检测

　　对以下原发性免疫缺陷病有诊断价值的实验室检查分别为

　　<1> 、X连锁淋巴异常增生综合征

　　A B C D E

　　<2> 、X连锁严重联合免疫缺陷病

　　A B C D E

　　2、A.白细胞黏附分子缺陷症

　　B.中性粒细胞减少症

　　C.X连锁高IgM血症

　　D.X连锁无丙种球蛋白血症

　　E.选择性IgA缺乏症

　　<1> 、血IgM正常或增高，IgG、IgA、IgE缺乏见于

　　A B C D E

　　<2> 、血B细胞缺如，血清IgG测不到见于

　　A B C D E

　　<3> 、血IgA降低，IgG、IgM升高见于

　　A B C D E

　　3、A.低丙种球蛋白血症

　　B.婴幼儿暂时性低球蛋白血症

　　C.选择性IgA缺陷

　　D.选择性IgM缺陷

　　E.选择性IgG缺陷

　　<1> 、血清IgA<0.05g/L，缺乏分泌型IgA

　　A B C D E

　　<2> 、患儿自己产生的免疫球蛋白低下，到2～4岁才达到正常水平

　　A B C D E