答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　先天性卵巢发育不全综合征最常见:X单体型45，XO，占55%左右，是最多见的一种异常核型，临床表现较典型。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

　　7、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病

　　9、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。

　　10、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

　　11、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　12、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　13、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　14、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病。

　　15、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　多种因素都是可以引起染色体畸形，母亲的因素、化学因素病毒感染等。

　　16、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　新生儿筛查是指在新生儿期通过血液或尿液的检查对某些危害严重先天性或遗传性代谢疾病进行群体筛查，使他们在临床症状尚未出现之前或临床表现比较轻微时得意早起诊断，从而可以早期进行治疗，避免重要脏器如脑、肝肾等不可逆损害或生长发育落后、只能落后，确保患儿健康成长。

　　17、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　饮食控制至少需持续至青春期后。女性患者在怀孕前及孕期应恢复饮食控制治疗。

　　18、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　尿液黏多糖检测甲苯胺蓝呈色法为本病的筛查试验，亦可用醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的黏多糖类型，协助分型。

　　19、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛査和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　20、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　目前我国主要进行先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(南方)等疾病的新生儿筛查。先天性肾上腺皮质增生症是一组先天性常染色体隐性遗传疾病，是由于类固醇激素合成过程中酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻。经负反馈作用促使下丘脑-垂体分泌的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素增加，导致肾上腺皮质增生，产生过多的雄激素。临床上可出现女性男性化或性幼稚，男性假性性早熟或女性化，导致假两性畸形。此外可有低血钠或高血压等多种综合征。此病若能早期诊断或治疗，可防止两性畸形或男性性早熟的发展，患儿得以维持正常生活及生长发育。

　　21、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　如筛查结果阳性或可疑，应对患儿进行复诊与确诊检查。确诊后即对患儿进行长期、合理的治疗与检测。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，少数为15号染色体。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病。

　　标准型患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　先天愚型的临床表现：1.智能低下 智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、 重度。

　　2.特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

　　3.体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和骨发育都延迟。

　　4.皮肤纹理特征通贯手、手掌纹角增大;第4、5指桡箕增多，脚姆趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等。

　　5.伴有其他畸形30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指(趾)畸形等。

　　6.免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　角膜色素环。是肝豆状核变性病的最重要体征，95%-98%患者有K-F环。由铜沉积于角膜后弹力层所致，大多出现神经症状时就可发现此环。

　　神经系统：早期构语困难(纳吃)，动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　患儿是有全身抽搐，尿霉臭味，皮肤苍白，首先考虑是苯丙酮尿症。

　　7、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　骨髓移植可改善部分临床症状。黏多糖I(H)经骨髓移植后，智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，但对于已经形成的骨骼畸形无改进，如能早期诊断和早期进行骨髓移植可使骨骼的破坏减轻。

　　酶替代治疗和基因治疗正在研究中，部分已用于临床并取得较好疗效。

　　8、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　9、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　10、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　其他四项都是预防措施，妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定这是检查措施，不是应该注意预防措施。

　　三、B

　　1、

　　<1>、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　新生儿筛査Cuthrie枯草杆菌生长抑制试验，生后3～5天采足跟血滴在滤纸片上，放在含有抑制剂的变异型枯草杆菌培养基上进行培养，根据细菌生长圈的大小，半定量估计血中苯丙氨酸的含量。

　　<2>、

　　【正确答案】 B

　　<3>、

　　【正确答案】 A

　　2、

　　<1>、

　　【正确答案】 E

　　<2>、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　X线显示骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样，有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。

　　由于酶缺乏的程度不同，症状可有较大差异。可表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。

　　3、

　　<1>、

　　【正确答案】 A

　　<2>、

　　【正确答案】 C

　　<3>、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断是先天愚型。

　　营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病，主要见于2岁以下婴幼儿。

　　主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。骨骼改变往往在生长最快的部位最明显，故不同年龄有不同的骨骼表现。

　　因尿或汗液中有苯乙酸排除，故尿和汗液有鼠尿臭味。这是苯丙酮尿症的表现。

　　4、

　　<1>、

　　【正确答案】 C

　　<2>、

　　【正确答案】 E

　　<3>、

　　【正确答案】 B

　　<4>、

　　【正确答案】 A

　　<5>、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。

　　皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，这是高度怀疑是先天性甲低的表现。

　　性早熟是一种以性成熟提前出现为特征的性发育异常。性早熟性早熟是指在性发育年龄以前出现了第二性征，即乳房发育，阴毛、腋毛出现，身高、体重迅速增长，外生殖器发育。