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2020年儿科主治医师考试考点试题:遗传性和代谢性疾病

来源 :中华考试网 2019-07-08

  21、苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍所引起的

  A、脂肪酸

  B、氨基酸

  C、碳水化合物

  D、碳水化合物与氨基酸

  E、碳水化合物与脂肪酸

  22、典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

  A、二氢生物蝶呤还原酶

  B、葡萄糖-6-磷酸酶

  C、鸟苷三磷酸环化水合酶

  D、6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

  E、苯丙氨酸-4-羟化酶

  23、苯丙酮尿症属

  A、X连锁隐性遗传

  B、X连锁显性遗传

  C、染色体畸变

  D、常染色体显性遗传

  E、常染色体隐性遗传

  24、苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A、治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程是否足够

  B、是否应用药物四氢生物蝶呤

  C、治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  D、是否进行强化教育

  E、是否执行无苯丙氨酸饮食

  25、苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时

  A、成人以后

  B、终身控制

  C、幼儿期以后

  D、学龄期以后

  E、青春期以后

  26、苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在

  A、0.12~0.48mmol(2~8mg/dl)

  B、0.12~0.6mmol(2~10mg/dl)

  C、0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)

  D、0.06~0.02mmol(1~4mg/dl)

  E、0.12~0.24mmol(2~4mg/dl)

  27、关于肝豆状核变性的诊断依据是

  A、典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低

  B、24小时尿排酮>300μg

  C、角膜K-F环

  D、特征性ET改变

  E、肝铜>300μg/g(肝干重)

  28、以下哪项是肝豆状核变性的临床特征

  A、肝大、贫血和锥体外系症状

  B、肝硬化及锥体外系症状

  C、CT特征性改变

  D、肝大、惊厥

  E、肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

  29、肝豆状核变性的遗传方式是

  A、常染色体隐性遗传

  B、X连锁隐性遗传

  C、X连锁显性遗传

  D、常染色体显性遗传

  E、多基因遗传

  30、肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的

  A、K-F环在发病早期出现

  B、少数患儿有范可尼综合征症状

  C、无症状时尿铜即可增高

  D、肝症状多见于起病年龄较小者

  E、神经症状多见于年龄较大小儿

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