二、A3/A4

　　1、患儿男，5岁，矮小，驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下4cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

　　<1> 、最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、糖原累积病

　　C、肝豆状核变性

　　D、黏多糖病

　　E、苯丙酮尿症

　　<2> 、进一步检查

　　A、甲状腺功能

　　B、糖代谢功能试验

　　C、肝功能+铜蓝蛋白

　　D、骨骼X线片+尿黏多糖

　　E、血苯丙氨酸

　　<3> 、确诊该病检查

　　A、T3、T4、TSH

　　B、肝组织的糖原定量和酶活性测定

　　C、血铜蓝蛋白+角膜K-F环

　　D、白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

　　E、血苯丙氨酸

　　2、患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下质中等硬，空腹血糖值为3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　<1> 、诊断首先考虑

　　A、脂肪肝

　　B、糖原累积症

　　C、半乳糖血症

　　D、肝豆状核变性

　　E、脑苷脂沉积症

　　<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖磷酸酶缺陷。当前的治疗原则为

　　A、酶替代治疗

　　B、控制酸中毒

　　C、进行肝移植

　　D、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　E、保肝十控制感染和酸中毒

　　<3> 、长期治疗最合理的方法是

　　A、应用升血糖药物

　　B、静脉输葡萄糖液

　　C、少量多次摄入碳水化合物或口服生玉米淀粉

　　D、血糖药物十静脉输葡萄糖液

　　E、手术

　　3、10岁女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环。

　　<1> 、最可能的诊断是

　　A、肝豆状核变性

　　B、尼曼-匹克病

　　C、肝糖原累积病

　　D、病毒性肝炎

　　E、溶血性贫血

　　<2> 、出现角膜边缘棕黄色环可能是

　　A、无症状阶段

　　B、肝损害阶段

　　C、肾脏损害

　　D、骨骼损害

　　E、神经系统损害

　　4、患者，女，5岁，3岁时发现肝大5cm，脾大9cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。

　　<1> 、可能的诊断是

　　A、地中海贫血

　　B、糖原累积病

　　C、尼曼匹克病

　　D、戈谢病

　　E、嗜酸性肉芽肿

　　<2> 、本病遗传方式是

　　A、常染色隐性遗传

　　B、常染色显性遗传

　　C、X-连锁隐性遗传

　　D、Y-连锁遗传

　　E、X-连锁显性遗传

　　<3> 、早期慢性型戈谢病的骨头变化最特征的是哪一项

　　A、股骨呈“三角烧瓶样”

　　B、固执呈蜂窝状改变

　　C、骨质疏松

　　D、溶骨改变

　　E、骨皮质变薄

　　5、9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。

　　<1> 、最可能的诊断为

　　A、苯丙酮尿症

　　B、呆小病

　　C、癫痫

　　D、先天愚型

　　E、组胺酸血症

　　<2> 、本病的治疗措施不包括

　　A、治疗开始越早，效果越好

　　B、给予低苯丙氨酸奶粉喂养

　　C、每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

　　D、饮食控制至少需持续至青春期

　　E、添加辅食以蛋白质类食物为主

　　6、男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

　　<1> 、诊断首先考虑

　　A、糖原累积病

　　B、脂肪肝

　　C、脑苷脂沉积症

　　D、肝豆状核变性

　　E、半乳糖血症

　　<2> 、经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积病，当前的治疗原则

　　A、保肝+控制感染和酸中毒

　　B、控制酸中毒

　　C、首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

　　D、进行肝移植

　　E、酶替代治疗

　　<3> 、肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

　　A、频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

　　B、手术

　　C、应用升血糖药物

　　D、静脉输葡萄糖液

　　E、升血糖药物+静脉输葡萄糖液

　　7、患儿，1.5岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

　　<1> 、为确诊应选择哪项检查

　　A、染色体检査

　　B、头颅CT

　　C、血清T3、T4、TSH测定

　　D、腕部X线摄片

　　E、测血清苯丙氨酸浓度

　　<2> 、该患儿最可能的诊断是

　　A、甲状腺功能减低症

　　B、佝偻病

　　C、苯丙酮尿症

　　D、脑发育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

　　A、眼发育不良、耳道闭锁

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

　　C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

　　D、翼颈、乳头间距宽

　　E、睾丸小、乳房发育

　　<4> 、该患儿病因不包括

　　A、遗传因素

　　B、父母智力

　　C、母亲受孕时年龄过大

　　D、放射线

　　E、病毒感染