答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。

　　2、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　结节性硬化是一种常染色体显性遗传病，发生率为1/20000～1/9500。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　神经纤维瘤病，是常染色体显性遗传病。

　　4、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　眼部症状裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，称为Lisch小体。可见视神经胶质瘤。

　　5、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　小儿脑动脉梗死的常见病因是感染免疫性疾病。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　MRI在梗死后6～12小时即可见缺血改变，适于早期诊断。磁共振血管成像(MRI)可显示血流，清楚辨认大血管狭窄或闭塞，可显示脑动脉瘤和畸形，但对小血管或血管炎显示不充分。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　偏瘫病初可为弛缓性麻痹，1～2周后肌张力增高、腱反射亢进，伴病理反射。1～3个月后出现肢体挛缩，甚至半侧萎缩。半数病例遗留有运动障碍。

　　8、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　小儿急性偏瘫发病年龄多在6个月～8岁之间，大多在3岁以前。

　　9、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　小儿急性偏瘫是由多种病因引起的一种综合征，多因闭塞性脑血管病变造成局部脑组织缺血或坏死所致，以大脑中动脉病变最为常见。

　　10、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　对症治疗，抗胆碱酯酶类药物可选用溴化新斯的明、吡啶斯的明(即溴吡斯的明)。

　　11、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　治疗：

　　1.肾上腺皮质激素适用于各型重症肌无力的治疗。儿童病例尤其是眼肌型应作为首选疗法。常用泼尼松口服，剂量为每天1～2mg/kg.，待症状好转后〔一般为用药1～2个月)开始逐渐减量，总维持用药1～2年。大剂量甲泼尼龙冲击治疗本病可取得显著疗效。具体方法是：甲泼尼龙15～30mg/kg

　　，每天最大量不超过1g，每天1次静脉注射，连用3天，或隔日用药共3次。

　　2.抗胆碱酯酶类药物可选用溴化新斯的明、吡啶斯的明。

　　3.免疫抑制剂①环磷酰胺:适用于肾上腺皮质激素治疗无效、依赖或不能耐受者;②硫唑嘌呤:适应证同环磷酰胺;③环孢素A、起始口服剂量为6mg/kg。应根据血药浓度(有效范围为400～600μg/L)及血清肌酐(安全范围为176μmol/L以下)调整剂量。

　　4.其他治疗对上述治疗效果不明显的病例可行胸腺切除手术，或进行胸腺放疗。血浆置换疗法对于难治型重症肌无力特别是频发危象者有较好疗效，有效率可达90%以上，对急性暴发型效果更佳。近年报道大剂量丙种球蛋白治疗本病取得较好疗效。

　　5.危象的处理①肌无力危象:应加大抗胆碱酯酶类药物剂量，同时要特别注意保证呼吸道通畅，有严重呼吸困难者应给予辅助呼吸;②胆碱能危象:应停用抗胆碱能酶类药物，同样需注意维持呼吸，必要时行气管插管或气管切开，人工呼吸机辅助呼吸;③反拗危象:临床表现介于上述两种危象之间，无论增加或减停抗胆碱酯酶药均难以控制，只能依靠人工呼吸机辅助呼吸度过危象。近年来多主张对各种危象，尤其在鉴别诊断困难时，均采用“干涸法”治疗。方法是完全停用抗胆碱酯酶类药物，用人工呼吸机维持呼吸，4～10天后再开始给抗胆碱酯酶类药物或肾上腺皮质激素治疗。

　　12、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　乙酰胆碱受体抗体测定如血清中该抗体滴度升高，有特异性诊断意义。90%以上全身型重症肌无力病例抗体滴度明显增高(>10nmol/L)，但眼肌型多正常或仅轻度增高。

　　13、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　重症肌无力的基本发病机制是由于自身免疫反应，机体在病毒感染等诱因下，产生乙酰胆碱受体抗体，破坏神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致神经肌肉接头处的兴奋传递障碍，引起骨骼肌无力。

　　14、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　常见表现有:①上睑下垂，多为双侧，但常不对称。也可一侧起病，或由一侧发展至另一侧，表现为眼裂减小，复视、弱视，或视物时头部姿势异常。症状晨轻暮重，休息或睡眠后缓解。嘱重复睁闭眼动作，10～20次后症状明显加重，甚至完全不能睁眼。此即疲劳试验阳性。②其他颅神经支配的肌肉无力，可有眼球静止位置异常及活动受限，表情肌无力，咀嚼、吞咽困难，构音障碍，饮水呛咳，转颈耸肩力弱等。③四肢、躯干肌肉无力，儿童较少见。表现为易疲劳，行走无力。常以近端肌肉受累为著,双侧基本对称。症状轻重不一，重症患儿被迫卧床，或因呼吸肌受累出现呼吸衰竭。

　　15、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传(XLALD或简称ALD)，病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良。

　　16、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　肾上腺脑白质营养不良也称X连锁遗传(XLALA或简称ALD)，病理特点是中枢神经进行性脱髓鞘以及(或)肾上腺皮质萎缩或发育不良;生化特点是血浆中极长链脂肪酸异常增高;细胞中过氧化物酶体有结构的或酶活性缺陷，故属于过氧化物酶体病。

　　17、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　本病的确诊依据是ASA活性检测，但少数患者症状典型而ASA活性正常，应注意考虑激活因子缺乏性脑白质不良的可能性。

　　18、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

　　19、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　异染性脑白质营养不良又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。

　　20、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　多发性硬化首发症状，按发生率高低排列依次为:感觉障碍、视觉障碍、复视、单纯性运动障碍、步态问题、小脑共济失调、横贯性脊髓炎等。

　　多见于20～40岁，儿童少见，婴幼儿罕见，发病最小年龄是1岁，女性多于男性。

　　MRI是目前诊断脑白质病最敏感的影像学技术，对MS的早期诊断有重要价值。

　　多数患者呈现缓解-复发过程，部分患者呈进行性。少数为混合性的病程，或最初为缓解-复发性，以后发展为进行性，或是进行性病程中伴周期性复发。

　　目前对MS尚无特效治疗。本病预后个体差异很大。儿童MS病程进展一般较慢。缓解-复发性病程最乐观。进行性病程预后较差，尤其是频繁复者。

　　临床确诊的多发性硬化：①CDMS-Ⅰ：2 次或2次以上发作，每次持续时间24小时以上。临床症状和体征提示有2个或2个以上病变部 位。②CDMS-Ⅱ:有两次发作，临床表现有一个病变部位，另一个为亚临床病变证据，每次持续时间24小时以上。CDMS病程>1个月，发作间隔即缓解期必须>1个月。

　　21、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　诱发电位包括视觉诱发电位、脑干听觉诱发电位及体感诱发电位，常见异常改变，并可早于临床，有助于早期诊断。

　　22、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎脑脊液检査：急性期半数以上有异常，如淋巴细胞轻度增高，蛋白含量轻度增高。部分患儿脑脊液IgG指数升高。寡克隆抗体阳性，髓鞘碱性蛋白大多阳性。

　　23、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎最常累及的脊髓节段是胸髓。

　　24、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　ADEM病程一般呈单相性，根据临床特征可分三型。脑脊髓型:脑与脊髓均有明显受累;脑型:脑受累表现突出，无明显脊髓受累症状;脊髓型:脊髓受累突出。

　　25、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，发生率最高的疾病为麻疹，其它依次为水痘、风疹、腮腺炎和流感。支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。

　　26、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。

　　27、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　肝功能血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明显上升，多于1周内恢复正常。血氨明显增高，亦于1周内恢复。凝血酶原降低。其他代谢紊乱血清游离脂酸浓度上升。尿及血清中出现二羧酸。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症。血乳酸、丙酮酸增高。

　　28、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。

　　29、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。

　　脑的病理改变主要是脑水肿。外观肿胀，重量增加,脑回变平,脑沟变浅、变窄。可见枕骨大孔或小脑幕切迹疝。光镜下可见神经元损伤，可能为脑水肿和脑缺血的继发性病变。电镜下可见弥漫性神经元线粒体肿胀。星形胶质细胞水肿，颗粒减少，并有空泡。

　　肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活检发现上述典型的线粒体改变是确定诊断的重要病理依据。

　　30、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。

　　二、A2

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：

　　1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓，对周围事物缺乏兴趣。

　　2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立。

　　3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。

　　4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。

　　2、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：

　　1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓，对周围事物缺乏兴趣。

　　2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏，抽象概念不易建立。

　　3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。

　　4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　单纯性热性惊厥诊断标准如下：

　　(1)最低标准①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。②发热在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24小时内。③惊厥为全身性抽搐，伴意识丧失，持续数分钟以内，发作后很快清醒。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。

　　(2)辅助标准①惊厥发作2周后脑电图正常。②脑脊液检查正常。③体格及智力发育正常，有遗传倾向。

　　4、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　Reye综合征病死率10%～40%，存活者中可遗留智力障碍、癫痫、瘫痪及行为异常等后遗症。Reye综合征的预后与以下因素有关：发病年龄、病情轻重、进展速度以及治疗早晚。早期昏迷、去大脑强直、反复惊厥、血氨在176umol/L以上、高血钾及空腹血糖在2.2mmol/L以下者，预后不良。

　　5、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎又称感染后脑脊髓炎、预防接种后脑脊髓炎，是指继发于麻疹、风疹、水痘、天花等急性出疹性疾病，或预防接种后，因免疫机能障碍引起中枢神经系统内的脱髓鞘疾病。病毒感染或免疫接种通常作为本病直接病因或诱发因素。病理改变以散发于脑或脊髓内的多发性脱髓斑块为特征。临床表现为高热、意识障碍、痫性发作、烦躁不安、肢体瘫痪及进行性加深的昏迷为特点，来势恶险，病死率高。

　　治疗

　　糖皮质激素被广泛认为是一线治疗。激素应用的药物选择、剂量和减量方法尚未统一。

　　6、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　患儿是腓肠肌有颗粒，ASA活性降低，脑白质异常，考虑是异染性脑白质营养不良，患儿反应减少，智力减退，这是中期的表现。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　患儿父亲有相似的病史，有牛奶样斑，皮肤纤维瘤考虑是神经皮肤综合征。

　　8、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　患儿出现发作性抽动，意识清楚，可以控制片刻，并且睡眠消失，脑电图有异常，这是高度怀疑多发性抽动。

　　9、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　脑电图是通过医学仪器脑电图描记仪将人体脑部自身产生的微弱生物电放大记录而得到的曲线图。脑电图用于辅助诊断脑部相关疾病，但因为其易受到干扰，故临床上通常要结合其他手段来使用。脑电图主要用于癫痫、脑血管疾病等的检查。

　　10、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　重症肌无力是由于神经肌肉接头间传递功能的慢性障碍所致。主要临床特征是受累的横纹肌运动后容易疲劳，休息或用抗胆碱酯酶类药物后症状减轻或消失。