答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　智力低下的诊断标准应包括以下三方面：①智力明显低于平均水平，即智商(IQ)低于人群均值2个标准差，一般低于70或75;②适应行为缺陷，个人生活和履行社会职责有明显的缺陷;③表现在发育年龄阶段，一般指18岁以下。

　　2、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　局灶性发作：常先有某种先兆，如某一局部发麻、刺痛或痉挛感，而无意识障碍。常出现运动性或肌肉阵挛性抽搐。

　　3、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　全身性(全面性，广泛性，弥漫性)发作：1.强直-阵挛发作2.强直性发作3.阵挛性发作4.失神发作5.肌阵挛发作6.失张力发作。

　　4、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　强直-阵挛发作是小儿癫痫发作中最常见的发作类型。

　　5、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　继发性病因，常见者包括:①先天性脑发育异常:如脑回畸形、胼胝体体缺如、灰质异位等;②后天获得性脑损伤:包括围生期脑病、脑血管病、中枢神经系统感染、中毒，颅脑外伤或占位性病变、神经免疫或变性疾病、中毒、系统性疾病或代谢、内分泌紊乱所致的脑损伤等。

　　6、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　癫痫分为三类：①原发性:即未能找到任何获得性致病因素的，病因与遗传因素密切相关;②继发性或症状性:具有明确的继发性病因;③隐原性：高度怀疑为症状性，但尚未找到确切病因。

　　癫痫是多种原因所致的慢性脑功能异常综合征

　　临床表现为反复惊厥发作。惊厥发作是由于大脑神经元过度同步的异常放电引起的突发性、一过性脑功能障碍，表现为意识、运动、感觉、情感及认知等方面的短暂异常。

　　7、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　复杂性热性惊厥又称非典型性热性惊厥。除符合单纯性热性惊厥的诊断条件外，凡有以下某一种情况者即应考虑为复杂性热性惊厥：①一次惊厥发作持续15分钟以上。②24小时内反复发作≥2次。③局灶性发作。④反复频繁的发作，累计发作总数5次以上。

　　复杂性热性惊厥初次发作年龄可小于3个月或6岁以上，体温不太高时即出现惊厥，而且复发次数较多。

　　8、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　有复发者应了解复发次数、每次复发时的惊厥类型及持续时间。询问围生期病史及生长发育史，特别注意神经系统方面的发育情况，有无热性惊厥、癫痫、智力低下等家族史。需进行系统的体格检查，注意神经系统有无异常体征。

　　9、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　单纯性热性惊厥诊断标准如下：

　　(1)最低标准①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。②发热在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24小时内。③惊厥为全身性抽搐，伴意识丧失，持续数分钟以内，发作后很快清醒。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。

　　(2)辅助标准①惊厥发作2周后脑电图正常。②脑脊液检查正常。③体格及智力发育正常，有遗传倾向。

　　10、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　单纯性热性惊厥诊断标准如下：

　　(1)最低标准①首次发病年龄在4个月～3岁，最后复发不超过6～7岁。②发热在38℃以上，先发热后惊厥，惊厥多发生于发热24小时内。③惊厥为全身性抽搐，伴意识丧失，持续数分钟以内，发作后很快清醒。④无中枢神经系统感染及其他脑损伤。⑤可伴有呼吸、消化系统等急性感染。

　　(2)辅助标准①惊厥发作2周后脑电图正常。②脑脊液检查正常。③体格及智力发育正常，有遗传倾向。

　　11、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　发病年龄为3个月至6岁，高峰发病年龄为6个月至3、4岁。

　　本病病因尚不完全清楚，但有明显遗传性，可能为常染色体显性遗传，伴年龄相关的不完全外显性及表现度。由遗传因素所决定的惊厥倾向，于某一特定年龄阶段，在感染等所致发热的诱发下得以表达，即出现临床上的热性惊厥。总之,遗传和发育两方面因素特征是惊厥的内在基础，发热是引起本病惊厥的条件，感染是引起多数热性惊厥患儿发热的原因。这些因素的共同作用导致热性惊厥的发生。

　　大多数热性惊厥是全身性发作，包括阵挛性发作、强直性发作、失张力发作等;约15%呈限局性或一侧性发作。

　　少数患儿可发生热性惊厥持续状态，热性惊厥发作持续时间超过30分钟，或反复发作，发作间歇期意识不恢复，持续超过30分钟。是本病的危重表现，属临床急重症。

　　12、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　正常足月儿出生时即具有觅食、吸吮、吞咽、拥抱、握持等一些先天性(原始)反射和对强光、寒冷、疼痛等的反应。其中有些无条件反射如吸吮、握持、拥抱等反射应随年龄增长而减弱，足月儿一般于生后3～4个月消失。如持续存在则影响动作发育，属异常现象。在新生儿或小婴儿时期,如先天性(原始)反射不出现,或表现不对称，或3～4个月以上仍持续存在，均提示可能存在神经系统异常。

　　出生后2周左右出现第一个条件反射，抱起准备喂奶时出现吸吮动作。出生2个月开始逐渐形成与视、听、味、嗅、触觉等感觉相关的条件反射;3～4个月开始出现兴奋性和抑制性条件反射。

　　新生儿和婴儿肌腱反射较弱，腹壁反射和提睾反射也不易引出，到1岁时才稳定。3～4个月前小儿肌张力较高，Kernig征可为阳性，2岁以下小儿Babinski征阳性(对称〕亦可为生理现象。

　　13、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　小儿时期脑脊液的正常值为：压力0.69～1.96(新生儿0.29～0.78)kPa，外观清亮透明，潘氏试验阴性，白细胞数0～5(新生儿或小婴儿0～20)X106/L，蛋白0.2～0.4(新生儿0.2～1.2)g/L，糖2.2～4.4mmol/L。

　　14、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　人类胚胎发育的第3至4个月是神经元增殖的主要时期，在神经发育过程中，神经细胞往往从其“出生地”出发，经过长短不等的路程,迁移到预定的位置。这对于从一个薄壁的神经管演化成结构复杂的脑是十分必要的。神经元移行发生高峰于妊娠3～5个月。这一时期的遗传和环境的任何异常因素均可导致神经元移行障碍，例如脑裂畸形、无脑回、多小脑回、灰质异位，临床常表现为智力和运动发育障碍及惊厥发作。

　　15、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　觅食反射是新生儿无条件反射的一种。当新生儿面颊触到母亲乳房或其他部位时，即可出现寻觅乳头的动作。用手指抚弄新生儿面颊时，他的头也会转向刺激方向。该反射约0～3个月出现并在3～4个月时逐渐消失。

　　16、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　脑干网状结构在保持大脑觉醒状态中起重要作用，各种感觉信息输入网状结构，经上行激活系统使大脑保持觉醒。

　　17、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　急性脊髓炎病理改变为炎症和变性，主要表现为软脊膜和脊髓水肿、变性、炎症细胞浸润、渗出、神经细胞肿胀，严重者出现脊髓软化、坏死、出血，慢性期神经细胞萎缩，神经髓鞘脱失、轴突变性和神经胶质细胞增生。

　　18、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　吉兰-巴雷综合征农村较多见，夏、秋季发病为多。主要侵犯脊神经和(或)颅神经。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。脑脊液病初多无明显异常，发病2周后蛋白逐渐增高，第4～6周最明显，一般可达1～2g/L。而细胞计数正常，故称蛋白细胞分离现象。

　　19、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病预后很大程度取决于对呼吸麻痹的及时正确处理，如疾病极期持续3周以上仍无改善，则预后不良。

　　20、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　主要临床特征是对称性多发性弛缓性脊神经麻痹，多伴有颅神经受累。严重病例可因呼吸肌瘫痪致死。

　　21、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　确切病因尚不明了。病毒感染等前驱疾病所诱发的脱髓鞘病变可能与患儿细胞和(或)体液免疫功能紊乱有关。本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。目前认为外膜脂多糖中的糖络合物与神经纤维中的神经节脑苷脂GM1、GD1C成分发生分子模拟性免疫反应，从而引起神经病变。

　　22、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　病毒感染等前驱疾病所诱发的脱髓鞘病变可能与患儿细胞和(或)体液免疫功能紊乱有关。本病患儿在发病前多有空肠弯曲菌感染。

　　23、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防。

　　24、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　可用于本病的药物很多，常用的有:①氟哌啶醇:控制抽动症状总有效率达60%～90%。一般治疗剂量2～8mg/d，分2～3次口服。常见不良反应为肌张力不全，应从小量开始，并同时用等量安坦预防。②哌迷清:疗效与氟哌啶醇相近，起始剂量0.5～1mg/d，清晨顿服，视疗效每3～5天逐渐增大剂量,有效剂量一般3～6mg/d。③泰必利:疗效不及氟哌啶醇,但不良反应轻微。剂量为每次50～100mg，每天2～3次。④可乐定:又称氯压定，对部分病例有效，除减少抽动外，对注意力不集中、多动及情绪障碍也有一定疗效。剂量为3μg/(kg·d)，分2～3次服用。常见不良反应有嗜睡、头晕、体位性低血压或心电图改变，服药期间应定期检查血压和心电图。

　　25、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　本病为慢性病程，病情波动，呈周期性缓解和复发。主要表现包括运动性抽动、发声性抽动及伴随的心理行为异常。

　　1.起病年龄一般平均6～7岁，2～15岁为高发年龄，以5～9岁最多，90%在10岁前起病。发声性抽动一般较运动性抽动出现晚，平均发病年龄11岁。而复杂的发声性抽动(包括秽语)的起病年龄更晚，平均发病年龄为13～14.5岁。

　　2.首发症状可为运动性抽动，也可为发声性抽动，或两者同时出现。通常以眼、面或头部抽动为首发症状，此后逐渐向颈、肩、肢体或躯干发展，可从简单的运动性抽动进展为复杂运动性抽动：眨眼是最常见的首发症状，其他依次为张口、点头、耸肩、摇头、撅嘴、耸鼻、眼球转动、伸手臂等。部分病例以发声性抽动为首发症状，少数以秽语起病。

　　3.运动性抽动通常从面部开始，逐渐发展到头、颈、肩部肌肉，而后波及躯干及上、下肢。表现为眨眼、皱眉、歪嘴、咂舌、吸吮等动作及颈、肩、躯干及上下肢抽动。抽动频度和强度呈波动性特征。患儿可短暂自行控制其抽动症状。

　　4.发声性抽动一般出现在运动性抽动发生1～2年后，个别病例先于运动性抽动出现。表现为反复发出干咳或清嗓声、哼叫声等，也可反复发出秽语、模仿或重复言语，多在交谈中发生，尤其在句子末尾或欲停顿时。

　　26、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　病因不明，影响其发病的因素很多，主要与遗传、心理和环境因素有关，可能是多种因素在大脑发育过程中相互作用的结果。幼年、男性、抽动障碍家族史是本病的主要危险因素。遗传因素有重要作用。但异卵双胎抽动障碍和多发性抽动的一致性也显著高于家族其他成员之间，提示非遗传因素也起一定作用。

　　27、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　多巴胺功能异常，多发性抽动症存在中枢神经递质失衡，主要病理部位在基底节纹状体多巴胺能系统的靶细胞膜受体，是由于神经突触多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感所致。

　　28、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　痉挛型是脑瘫中最常见的类型。

　　29、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　脑瘫患儿的临床表现大多开始于婴儿期，呈非进行性，但若未能获早期诊断和合理治疗，将会发生肌腱挛缩，关节畸形，致使症状加重倾向并使异常姿势反射和运动模式固定下来，对早期诊断十分重要。

　　下列症状有助于脑瘫的早期诊断：

　　1.小儿出生不久经常少哭、少动、哭声低弱，过分安静。或多哭、易激惹、易惊吓或反复出现尺跳。

　　2.生后喂哺困难，如吸吮无力，吞咽困难，口腔闭合不佳。

　　3.动作不协调、不对称、随意运动很少。

　　4.经常出现异常肌张力和异常的姿势和动作模式。

　　5.运动发育落后。例如，3～4个月小儿俯卧位不能竖头或竖壮举不稳;4个月后仍不能用前臂支撑负重;双手常握拳，不会握住小棒，不能将手伸入口中吸吮;6～7个月仍不能翻身和独坐片刻;扶站时以足尖着地或双腿屈曲不能负重，或两下肢过于挺直，交叉等。

　　30、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　引起脑瘫的病因较多，一般将致病因素分为出生前、出生时和出生后三类。约1/3病例难以明确病因。

　　1.出生前因素包括胎儿发育异常、围生期感染、出血、缺血缺氧，以及母亲营养障碍、患妊娠高血压综合征、糖尿病、外伤等疾病或放射线、药物等理化因素等。

　　2.出生时因素包括早产、窒息、产伤、颅内出血等。

　　3.出生后因素缺氧、严重感染(如化脓性脑膜炎)、外伤、颅内出血、胆红素脑病等。

　　31、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　脑性瘫痪运动障碍的特征是非进行性中枢性运动障碍。

　　32、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　脑性瘫痪简称脑瘫，是围生期各种原因所致的非进行性脑损伤，是小儿时期伤残的常见原因。主要表现为婴儿期内出现的中枢性运动障碍或姿势异常。

　　引起脑瘫的病因较多，一般将致病因素分为出生前、出生时和出生后三类。约1/3病例难以明确病因。

　　1.出生前因素包括胎儿发育异常、围生期感染、出血、缺血缺氧，以及母亲营养障碍、患妊娠高血压综合征、糖尿病、外伤等疾病或放射线、药物等理化因素等。

　　2.出生时因素包括早产、窒息、产伤、颅内出血等。

　　3.出生后因素缺氧、严重感染(如化脓性脑膜炎)、外伤、颅内出血、胆红素脑病等。

　　多数6个月左右即有明显异常。不能自愈

　　33、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。

　　34、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　一般依据IQ、适应性行为缺陷将MR分为轻度、中度、重度和极重度四级。有时为了方便，将中度、重度、极重度统称为重度。不同程度的智力低下主要表现如下：

　　1.轻度IQ为50～70，早年发育较正常儿略迟缓,对周围事物缺乏兴趣。做事或循规蹈矩，或动作粗暴。言语发育略迟，分析能力差，认识问题肤浅。学习成绩较差。通过特殊教育可获得实践技巧和实用的阅读及计算能力。长大后可做一般性家务劳动和简单工作。依赖性强，不善于应付外界的变化，易受他人的影响的支配。能在指导下适应社会。

　　2.中度IQ为35～49，发育较迟缓。语言发育不全，吐词不清，词汇贫乏,抽象概念不易建立。只能认识事物的表面和片断现象。阅读和计算困难。经过长期教育和训练，可以学会简单的手工。

　　3.重度IQ为20～34，早年各方面发育迟缓。发音含糊，言语极少，自我表达能力极差。抽象概念缺乏，理解能力低下。情感幼稚。动作十分笨拙。有一定的防卫能力，能躲避明显的危险。经过系统的习惯训练，可养成简单的生活和卫生习惯，但生活需要他人照顾。长大以后，可在监督之下做些很简单的体力劳动。

　　4.极重度IQ低于20，对周围一切不理解。缺乏语言功能。缺乏自我保护的本能，不能躲避危险。感知觉明显减退。手脚不灵活或终生不能行走。常伴多种残疾。生活不能自理。

　　35、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　引起智力低下的原因很多，其中部分病因难以确定。据国外报道，重度智力低下20%～30%原因不明，轻度智力低下40%～55%。除了原因不明者以外，智力低下的病因非常复杂，一般分为两大类:①生物医学因素，约占90%;②社会心理文化因素，约占10%。亦可按病因的作用时间，分为出生前、出生时和出生后三大类。

　　1.生物医学因素

　　(1)出生前因素:遗传性疾病，宫内感染，孕母严重营养不良或接触理化毒物等。

　　(2)出生时因素:包括窒息、产伤等。

　　(3)出生后因素:包括中枢神经系统感染、脑外伤、中毒、脑血管病、中毒性脑病;视、听、感觉等功能障碍;严重营养不良等。

　　2.社会心理因素主要由社会心理和感知觉剥夺等不良环境因素造成。尤其在智力发育的关键期(一般4～5岁之前〕，则易造成智力低下。缺乏良好教育，严重的精神创伤、心理挫折及家庭环境不良均可影响小儿智力的发育。

　　36、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　4～5岁前是小儿智力发育的关键期。

　　37、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　视觉诱发电位是多发性硬化(MS)的敏感指标，异常率高达84%～96%，且可发现潜在的病灶。这是因为视神经是MS最易侵犯的部位。VEP表现为P100PL延长，两眼间潜伏期差值过大。

　　38、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎脑脊液检査：急性期半数以上有异常，如淋巴细胞轻度增高，蛋白含量轻度增高。部分患儿脑脊液IgG指数升高。寡克隆抗体阳性，髓鞘碱性蛋白大多阳性。

　　39、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎最常累及的脊髓节段是胸髓。

　　40、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　ADEM病程一般呈单相性。

　　41、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。

　　42、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　急性播散性脑脊髓炎确切病因不明。多见于病毒感染或出疹性疾病后，如麻疹、水痘、风疹、带状疱疹、流行性腮腺炎、流行性感冒等，支原体感染也有报道。疫苗后脑脊髓炎可见于狂犬疫苗，百日咳疫苗等接种后。

　　43、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　肝功能血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶在病后明显上升，多于1周内恢复正常。血氨明显增高，亦于1周内恢复。凝血酶原降低。

　　其他代谢紊乱血清游离脂酸浓度上升。尿及血清中出现二羧酸。婴幼儿常出现低血糖。可出现低肉碱血症、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症。血乳酸、丙酮酸增高。

　　44、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。

　　45、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　RS的病理改变主要表现在脑和肝脏。

　　脑的病理改变主要是脑水肿。外观肿胀，重量增加,脑回变平,脑沟变浅、变窄。可见枕骨大孔或小脑幕切迹疝。光镜下可见神经元损伤，可能为脑水肿和脑缺血的继发性病变。电镜下可见弥漫性神经元线粒体肿胀。星形胶质细胞水肿，颗粒减少，并有空泡。

　　肝脏外观呈浅黄至白色，提示脂肪含量增加。光镜下可见肝细胞脂肪变性。电镜检查可见线粒体肿胀和变形，线粒体嵴可消失，肝细胞胞浆中可见许多细小的脂肪滴。肝活检发现上述典型的线粒体改变是确定诊断的重要病理依据。

　　46、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　RS的病因和发病机制迄今未明。研究发现RS患者存在线粒体形态异常,肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等)可引起类似的临床病理改变。因此多数学者认为本病与病毒感染或其他因素诱发的线粒体损伤有关。国外证实本病的发生与B型流感和水痘等病毒感染的流行有关。