答案部分

　　一、A1

　　1、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　2、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　3、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛。

　　4、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病。

　　5、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　多种因素都是可以引起染色体畸形，母亲的因素、化学因素病毒感染等。

　　6、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　缺乏糖原代谢有关的酶，糖原合成或分解则发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。已经证实糖原合成和分解代谢过程中所必需的酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的疾病，根据临床表现和生化特征共分为13型。其中I、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，II、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主，其中以I型GSD最为多见。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传疾病。

　　7、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　肝糖原累积症治疗少量多餐，高糖饮食。饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少。目前多采用生玉米淀粉口服，每次2g/kg，每4～6小时一次，减少低血糖发作。

　　8、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　本病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，导致了患儿体内6-磷酸葡萄糖累积和由此生成过量的乳酸、三酸甘油酯和胆固醇等一系列病理生化过程。因此，维持正常血糖水平可阻断这种异常的生化过程，减轻临床症状。

　　9、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。

　　10、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Ⅰ型GSA是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。

　　11、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。

　　12、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　治疗原则改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。

　　方法

　　1.基因重组人生长激素诊断明确后即可用。

　　2.性激素替代治疗当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗，以促进乳房和外阴发育，并逐步开始人工周期。

　　13、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　不同的染色体畸形，可以有不同的临床表现，所以对于成年后是否有生育能力要根据染色体核型来判断。

　　14、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　对于其他这几个项目，其他的疾病临床有很多合并，手和(或)足背水肿应该考虑是可疑先天性卵巢发育不全综合征。

　　15、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　Turner综合征常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊。对于产前需要做羊水染色体检查。

　　16、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。但其共同的典型特征为：矮身材、性腺发育不良，后者又表现为青春期延迟或成年期无排卵和不育。部分患者可表现出特殊的体征，如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征。大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍。

　　17、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　先天性卵巢发育不全综合征最常见:X单体型45，XO，占55%左右，是最多见的一种异常核型，临床表现较典型。

　　18、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800，实际发生率可能更高，约一半以上的病例在妊娠早期即自行流产。

　　19、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　21-三体综合征患者的主要临床特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。特殊面容眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和桂发育都延迟。

　　20、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。

　　21、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，对典型病例可临床诊断。特征性面容可以考虑可疑21-三体综合征患儿。

　　22、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　23、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病

　　24、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大，可能与母卵子老化有关。

　　25、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　尿三氯化铁试验和2,4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。采用Guthrie细菌生长抑制试验可以半定量测定新生儿血液苯丙氨酸浓度。

　　26、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　第一个阶段是无症状阶段，在6岁之前很少有临床症状，肝损害阶段：6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。

　　27、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　K-F环一般在无症状阶段和肝损害阶段是没有的，在肝外组织损害阶段，会出现角膜色素常伴随神经系统症状出现。

　　28、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率为1/50万～1/100万。

　　29、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环为临床特征。发病多在6～8岁以后，神经系统症状一般在10岁以后出现，因临床表现多种多样，且比较复杂，发病早期易漏诊、误诊本病。

　　30、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　有典型临床表现、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低和24小时尿铜明显增高即可做出诊断。但由于本病多系统症状并非同时出现，若仅出现单一器官或系统受累症状时，易漏诊或误诊。

　　31、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　Ⅰ型或慢性型又称非神经型戈谢病，最常见，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊，随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

　　32、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　诊断据肝脾大或有中枢神经系统症状，骨髓细胞学检查找到戈谢细胞，血清酸性磷酸酶增高即可诊断。最可靠的是基因诊断。

　　33、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷时，单核-巨噬细胞内的葡萄糖脑苷脂不能正常分解，因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积，引起组织细胞大量增殖。

　　34、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　戈谢病又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。

　　35、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　每天苯丙氨酸按30～50mg/kg供给，以能维持血苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)为宜。

　　36、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　低苯丙氨酸饮食可能出现的不良反应有低血糖、低蛋白血症、大细胞贫血，以致生长发育落后或糙皮病样皮疹、腹泻等症状。饮食控制至少需持续至青春期后。

　　37、

　　【正确答案】 A

　　【答案解析】

　　治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。诊断一经确立，应立即予以积极治疗。在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后;4～5岁开始治疗者，可减轻癫痫发作和行为异常，但对于已经形成的智力障碍则很难改进。

　　38、

　　【正确答案】 D

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

　　39、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族和地区差异，我国发病率约为1/16500，北方高于南方。

　　40、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　典型PKU绝大多数PKU为此型。由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶(PAH)不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

　　41、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　黏多糖是结缔组织细胞间的主要成分，广泛存在于各种细胞内。黏多糖病确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　42、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　黏多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。

　　43、

　　【正确答案】 C

　　【答案解析】

　　测定黏多糖病酶:活性的样本确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　44、

　　【正确答案】 E

　　【答案解析】

　　本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛査和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。

　　45、

　　【正确答案】 B

　　【答案解析】

　　黏多糖病依据酶缺陷、临床表现分6型。本病患儿的临床表现大同小异，因此，根据临床特征和X线检查可提示本病。尿筛査和黏多糖定性可以诊断，但确诊需进行血清、白细胞、皮肤成纤维细胞培养测定酶活性。