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2020儿科主治医师章节知识点:X-连锁高IgM血症

来源 :中华考试网 2020-08-19

第六节 X-连锁高IgM血症

  一、概述

  X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由CD40配体(CD40L)基因突变引起,以反复感染为特征,伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减少和溶血性贫血。

  二、临床表现

  感染:患儿在出生后6个月至2岁出现反复上呼吸道感染、细菌性中耳炎和肺炎,卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现

  淋巴组织增生和自身免疫性疾病:扁桃体、脾﹑肝脏等淋巴组织增生和肿天是xHI的共向表现○自身抗体的出现与血小板减少、溶血性资血、甲状腺功能减退和关节炎有关

  肿瘤:淋巴组织肿瘤最为常见

 

  三、实验室检查

免疫球蛋白

血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低
IgM增高与反复和慢性刺激有关,而不是CD40L缺陷的直接结果
T细胞依赖性抗原(如噬菌体Φχ174)抗体反应示IgM抗体反应降低,无IgG抗体形成

外周血T/B细胞

外周血B细胞数和表达膜IgM,IgD正常
总T细胞数量和T细胞亚群百分率均在正常范围,但T细胞增殖反应降低 

其他检查

50%的患儿呈现持续性或周期性的中性粒细胞减少
25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症

CD40L检测

CD40L基因突变的分析可明确诊断,也可用于产前诊断和发现女性携带者

  四、诊断

  男性患儿+自幼反复感染、淋巴组织增生和血清IgM增高,IgG、IgA、IgE明显降低,活化T细胞表达CD40L缺乏可诊断XHIM,CD40L基因分析可明确诊断。

  五、治疗

  IVIG;

  复方新诺明预防卡氏肺囊虫肺炎;

  骨髓移植可以根治XHIM。

  六、预后

  总体来讲,XHIM的预后比XLA差。自身免疫性疾病及恶性肿瘤发病率很高,增加了该病额外的病死率。

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