2020儿科主治医师章节知识点：X-连锁高IgM血症-中华考试网

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来源 :中华考试网 2020-08-19

中

第六节　X-连锁高IgM血症

　　一、概述

　　X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由CD40配体(CD40L)基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减少和溶血性贫血。

　　二、临床表现

　　感染:患儿在出生后6个月至2岁出现反复上呼吸道感染、细菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊虫肺炎可为本病最早的表现

　　淋巴组织增生和自身免疫性疾病:扁桃体、脾﹑肝脏等淋巴组织增生和肿天是xHI的共向表现○自身抗体的出现与血小板减少、溶血性资血、甲状腺功能减退和关节炎有关

　　肿瘤:淋巴组织肿瘤最为常见

　　三、实验室检查

免疫球蛋白	血清IgG、IgA、IgE缺乏或明显降低 IgM增高与反复和慢性刺激有关，而不是CD40L缺陷的直接结果 T细胞依赖性抗原（如噬菌体Φχ174）抗体反应示IgM抗体反应降低，无IgG抗体形成
外周血T/B细胞	外周血B细胞数和表达膜IgM，IgD正常总T细胞数量和T细胞亚群百分率均在正常范围，但T细胞增殖反应降低
其他检查	50%的患儿呈现持续性或周期性的中性粒细胞减少 25%的患儿由于自身抗体导致贫血及血小板减少症
CD40L检测	CD40L基因突变的分析可明确诊断，也可用于产前诊断和发现女性携带者

　　四、诊断

　　男性患儿+自幼反复感染、淋巴组织增生和血清IgM增高，IgG、IgA、IgE明显降低，活化T细胞表达CD40L缺乏可诊断XHIM，CD40L基因分析可明确诊断。

　　五、治疗

　　IVIG;

　　复方新诺明预防卡氏肺囊虫肺炎;

　　骨髓移植可以根治XHIM。

　　六、预后

　　总体来讲,XHIM的预后比XLA差。自身免疫性疾病及恶性肿瘤发病率很高，增加了该病额外的病死率。

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