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2020儿科主治医师章节知识点:X-连锁联合免疫缺陷病

来源 :中华考试网 2020-08-17

第五节 X-连锁联合免疫缺陷病

  一、概述

联合免疫缺陷病(CID)

T细胞和B细胞功能联合缺陷引起的原发性免疫缺陷病
以T细胞缺如尤为严重和突出
诊断的要点是婴儿早期出现致死性严重感染。其他临床表现包括生长发育障碍,持续低毒力的条件致病菌如卡氏肺囊虫、巨细胞病毒、隐孢子虫感染

X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)

是最常见的SCID
属于T细胞缺乏,而B细胞数量不减少(T―B+)性SCID

  二、病因和临床表现

病因

多由IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起

诊断

诊断XL-SCID的平均年龄为5~6个月

表现

口腔念珠菌病,红斑,慢性腹泻,呼吸道合胞病毒,副流感病毒3,腺病毒,卡氏肺囊虫感染以及革兰阴性菌败血症
接种卡介苗(BCG)和非典型分枝杆菌感染可能导致严重或致死性感染
接种脊髓灰质炎疫苗不会引起感染
脂溢性皮炎可十分严重,可与移植物抗宿主病相混淆
口舌黏膜可发生慢性溃疡,严重的消化不良和恶液质通常是致死性的
血液系统异常包括中性粒细胞减少及不同程度的贫血

  三、实验室检查

  外周血T淋巴细胞明显减少,尤其缺乏成熟的T细胞表型如CD3+/CD4+或CD3+/CD8+细胞外,对丝裂原刺激亦无反应。NK细胞消失。

  B细胞数目正常,但是功能下降,Ig低下缺如。

  证实γc基因突变可确诊XL-SCID。

  四、治疗

  XL-SCID的最好治疗方法是外周血、骨髓和脐血干细胞移植。

  最好的供者为HLA-A,B和D位点相同的同胞。

  五、预后

  未经移植治疗的XL-SCID患儿通常在2岁前死于各种感染。

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