2020儿科主治医师章节知识点：X-连锁无丙种球蛋白血症-中华考试网

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来源 :中华考试网 2020-08-11

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第二节　X-连锁无丙种球蛋白血症

　　一、概述

　　又称Bruton病，是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因突变，使原B细胞向前B细胞分化障碍导致的选择性体液免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。XLA的临床特征为自幼发现反复严重的细菌感染和血清免疫球蛋白显著减少或测不出。

　　二、病因和发病机制

　　>>XLA患儿的Btk基因突变形式依次为错义、无义、缺失、拼接异常、插入突变等;

　　>>上述分子缺陷使Btk mRNA和蛋白质水平明显降低，导致原B细胞不能向前B细胞分化，使B细胞数量和功能障碍。

　　三、临床表现

　　四、实验室检查

　　外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。

免疫球蛋白测定	●血清总Ig一般不超过2.0～2.5g/L，IgG可能完全测不到
抗体反应	●同族红细胞凝集素（抗A及抗B血型抗体）缺如，特异性抗体反应缺乏
B细胞数量	●外周血成熟B细胞（CD19^＋，CD20^＋，膜表面Ig^＋）缺如（≤1%）。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞
Btk蛋白测定及基因分析	●用流式细胞术测外周血单个核中CD14⁺单核细胞浆内Btk蛋白含量，可确诊XLA患者

　　五、诊断和鉴别诊断

诊断	●男性患儿，自幼反复化脓性细菌感染，扁桃体、浅表淋巴结很小或缺如 ●外周血B细胞缺如，血清Ig极低 ●家族史 ●临床表现和实验室结果
鉴别诊断	●与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别

　　六、治疗

　　IVIG代替疗法

　　尽早开始，需终身替代，但用量应个体化。

　　七、预防和预后

　　>>有阳性家族史的女性怀孕时进行产前检査，避免XLA患者出生是预防XLA的有效措施。

　　>>早期诊断和常规、足量使用IVIG替代治疗者均能健康存活。

　　>>未接受正规IVIG治疗者，50%以上有慢性肺部感染，常有阻塞性肺部疾病或肺心病等，很少活到成年，约2%的病例因伴发淋巴网状组织恶性肿瘤而死亡。

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