2020儿科主治医师考试章节考点：肝豆状核变性-中华考试网

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来源 :中华考试网 2020-05-29

中

第九节　肝豆状核变性

　　一、病因

　　肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。

　　基本代谢缺陷是肝不能正常合成铜蓝蛋白和自胆汁中排出铜量减少。

　　二、临床表现

无症状阶段	﹒患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少在6岁以前出现临床症状，此期间除尿铜增高外一切正常
肝损害阶段	﹒6～8岁以后逐渐出现肝脏受损症状，起病隐匿，初时因症状轻微易被忽视，或可反复出现疲乏、食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等 ﹒部分患儿可并发病毒性肝炎，少数病情可迅速恶化至急性肝功能衰竭。约15%的患儿在肝病症状前发生一过性溶血性贫血 ﹒本阶段患儿尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白的含量低下，一般无K-F环
肝外组织损害阶段	﹒12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状，此时尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下

肝外组织损害阶段
神经系统	﹒早期构语困难（纳吃），动作笨拙或不自主运动，表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等。晚期常见行为异常和智能障碍
肾脏	﹒可有肾结石、蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒
角膜色素（K-F）环	﹒伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色
背部或关节疼痛	﹒X线下可见骨质疏松、关节间隙变窄或骨赘生

　　三、实验室检查

　　基因诊断本病的基因位于13q14.3，已开始应用RFLP法进行DNA分析对本病进行早期诊断。

　　四、诊断

　　五、治疗和预后原则是减少铜的摄入和增加铜的排出

低铜饮食	﹒每天食物中含铜量不应＞1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜高的食物
铜络合剂	﹒青霉胺是治疗肝豆状核变性的主要用药，可与铜离子结合而促进铜排出 ﹒副作用：药物疹、血小板减少等
锌剂	﹒硫酸锌或醋酸锌，餐间服用
对症支持治疗和肝移植	﹒可护肝、输白蛋白，用左旋多巴改善神经系统症状 ﹒药物治疗无效者可行肝移植术

　　五、治疗和预后

　　本病是可治性的，治疗愈早则预后越好，早期治疗可阻止或延缓神经系统的病变，如不及时治疗，可因急性肝功能衰竭而死亡。

　　小肝豆，肝脏损，眼睛有个小铜环;

　　铜蓝蛋白找不到，全部都在肝脏藏;

　　特效治疗青霉胺，不吃鱼虾要补锌。

　　胖糖原，肝变大，低血糖靠生淀粉;

　　黏多糖，分型多，甲苯胺蓝做筛查;

　　苯丙酮，傻白臭，筛查要做足跟血;

　　小肝豆，铜量多，眼睛有环隐性传;

　　戈谢病，大肚皮，肝脾增大又贫血。

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