第八节　戈谢病

　　一、病因

　　戈谢病(GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积症，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。

　　本病是由于β-葡萄糖脑苷脂酶缺陷所致。

　　二、临床表现

　　表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，尤以脾大更为明显，肝功能异常，脾功能亢进，骨和关节受累出现病理性骨折。

　　中枢神经系统症状包括意识障碍、语言障碍、颈强直、四肢强直、吞咽困难、抽搐发作等。

　　1.Ⅰ型或慢性型

　　◆又称非神经型戈谢病，最常见。

　　◆以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，常以肝脾大和贫血就诊。

　　◆随病情进展可出现皮肤、眼和骨关节症状，但无神经系统受累症状。

　　◆通常Ⅰ型患者β-葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%～45%，酶活力越低者发病越早。

X线	﹒骨质疏松、局限性骨破坏，股骨远端膨大，犹如烧瓶样 ﹒有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折
眼部	﹒眼球运动失调、斜视、水平注视困难 ﹒球结膜对称性棕黄色楔形斑块，斑块基底在角膜边缘，尖端指向眼内眦，先见于鼻侧后见于颞侧

　　2.Ⅱ型或急性型

　　◆又称神经型戈谢病。

　　◆多在1岁以内发病，最早于生后1～4周出现症状，病情随起病早晚而不同，发病越早，病情进展越快。

　　◆此型患者的β-葡萄糖脑苷脂酶活力最低，几乎难以测出。多在2岁以前死亡。

　　◆肝脾大、贫血。

　　◆神经系统症状明显，可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿走路困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作。

　　◆脑电图异常。

　　3.Ⅲ型或亚急性型

　　◆可在婴幼儿期发病，以进行性肝脾大、轻至中度贫血最常见。多数在10岁左右出现一项轻、中度神经系统表现。

　　◆多有癫痫发作、斜视或水平注视困难。脑电图广泛异常。

　　◆GBA活力相当于正常人的13%～20%。对于年龄偏小的患者，可能出现神经系统症状较晚，故应观察再定型。

　　3.Ⅲ型或亚急性型

　　三、诊断

　　﹒血常规

　　﹒骨髓检查

　　﹒皮肤纤维母细胞

　　﹒基因检查

血常规	﹒可正常 ﹒脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少
骨髓检查	﹒在片尾可找到体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的戈谢细胞
酶学检查	﹒酶学检查测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷酶活性可对GD进行确诊
皮肤纤维母细胞	﹒测定葡萄糖脑苷酶与半乳糖脑苷脂的比值 ﹒Ⅰ型患者的比值下降
基因检查	﹒通过突变型的分析可推测疾病的预后，基因型与临床表型之间没有确定的联系

　　四、鉴别诊断

尼曼-匹克病	﹒属于脂质贮积病，常隐。由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床表现为贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性
幼年型类风湿性关节炎	﹒以骨骼浸润为主，有时与关节炎相似，但一般关节炎有发热、肝脾轻度肿大或不大，伴风湿性关节炎的其他体征和实验室检查结果。骨髓中无戈谢细胞
慢性粒细胞白血病、血小板减少性紫癜及一些结缔组织病	﹒患者骨髓片中偶尔可见少数类戈谢细胞

　　五、治疗及预后

　　以往对此病仅给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。

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