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2020儿科主治医师考试章节考点:苯丙酮尿症

来源 :中华考试网 2020-05-27

第七节 苯丙酮尿症

  一、病因

  苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,属常染色体隐性遗传,是一种常见的氨基酸代谢病。

  苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸,进而合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。

  典型PKU

  ●肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟

  化酶

  ●高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤

  .因酪氨酸来源减少,致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足

  四氢生物蝶呤缺乏型

  ●是由鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH) 、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS )或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等酶缺乏所致

  ●不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻本型临床症状更重,治疗亦不易

  二、临床表现

  患儿出生时正常,一般在3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显。

神经系统

﹒以智能发育落后为主,约1/4的患儿有癫痫发作
﹒约80%有脑电图异常
﹒还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛,少数肌张力增高或腱反射亢进
﹒BH4缺乏型神经系统症状出现早且重,常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显,不经治疗常在幼儿期死亡

外貌

﹒出生时毛发色泽正常,生后数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅,皮肤湿疹常见

味道

﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出,故尿和汗液有鼠尿臭

  三、诊断及鉴别诊断

  本病是少数可治性遗传代谢病之一,早期诊断和治疗可避免神经系统不可逆损伤。

  ◆新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

  ◆尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查

  ◆血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

  ◆尿蝶呤分析

  ◆酶学检查

  ◆DNA分析

新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

﹒生后3~5天采足跟血滴在滤纸片上

尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查

﹒尿三氯化铁试验(绿色)
﹒2,4-二硝基苯肼试验(黄色沉淀)

血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

﹒生化诊断依据

尿蝶呤分析

﹒鉴别各型PKU

酶学检查

﹒活性测定一般不适用于PKU的临床诊断

DNA分析

﹒对PAH、DHPR缺陷可用DNA分析进行基因诊断

  四、治疗和预后

  治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。

  在症状出现之前给予治疗,可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗,大部分患儿有智力落后。

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