第七节　苯丙酮尿症

　　一、病因

　　苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。

　　苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。

　　典型PKU

　　●肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟

　　化酶

　　●高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤

　　.因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足

　　四氢生物蝶呤缺乏型

　　●是由鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP-CH) 、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS )或二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)等酶缺乏所致

　　●不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质的合成受阻本型临床症状更重，治疗亦不易

　　二、临床表现

　　患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。

神经系统	﹒以智能发育落后为主，约1/4的患儿有癫痫发作 ﹒约80%有脑电图异常 ﹒还可表现为表情呆滞、行为异常、多动、肌痉挛，少数肌张力增高或腱反射亢进 ﹒BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显，不经治疗常在幼儿期死亡
外貌	﹒出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见
味道	﹒因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味

　　三、诊断及鉴别诊断

　　本病是少数可治性遗传代谢病之一，早期诊断和治疗可避免神经系统不可逆损伤。

　　◆新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验

　　◆尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查

　　◆血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析

　　◆尿蝶呤分析

　　◆酶学检查

　　◆DNA分析

新生儿筛查Guthrie枯草杆菌生长抑制试验	﹒生后3～5天采足跟血滴在滤纸片上
尿中苯丙酮酸及其代谢产物的筛查	﹒尿三氯化铁试验（绿色） ﹒2，4-二硝基苯肼试验（黄色沉淀）
血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析	﹒生化诊断依据
尿蝶呤分析	﹒鉴别各型PKU
酶学检查	﹒活性测定一般不适用于PKU的临床诊断
DNA分析	﹒对PAH、DHPR缺陷可用DNA分析进行基因诊断

　　四、治疗和预后

　　治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。

　　在症状出现之前给予治疗，可使智力发育接近正常;生后6个月开始治疗，大部分患儿有智力落后。

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