2020儿科主治医师考试章节考点：糖原累积病
来源 :中华考试网 2020-05-25
中第五节 糖原累积病
一、病因
糖原累积病(GSD)是一类由于先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。Ⅰ型GSD最为多见。
Ⅰ型GSD是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所造成，是糖原累积病中最为多见者，约占总数的25%。
1型肝肾3肌肉
2型肌肉心脏重
二、临床表现
临床表现轻重不一，大多数起病隐袭，婴儿期除肝大外，其他表现往往不典型。
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轻症 |
·常因生长迟缓、腹部膨胀等就诊 |
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重症 |
·在新生儿期即可出现严重低血糖（出汗、苍白，甚至抽搐、昏迷 |
二、临床表现-轻症在婴幼儿期的表现：
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生长发育落后 |
患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。 |
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肝大 |
肝脏持续增大，表面光滑，无触痛，不伴黄疸或脾增大，少数可有肝功能不全表现，如GPT增高、低蛋白血症 |
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饥饿性低血糖 |
患儿时有低血糖发作和腹泻发生 |
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其他 |
肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。由于血小板功能不良，患儿常有鼻衄等出血倾向 |
三、诊断与鉴别诊断
饥饿性低血糖伴肝大、高脂血症、乳酸酸中毒为诊断本病的线索
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饥饿性低血糖伴肝大 |
如糖耐量试验中因患儿胰岛素分泌不足，呈现典型糖尿病特征 |
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高脂血症 |
胰高糖素或肾上腺素试验亦不能使患儿血糖明显上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明显增高 |
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乳酸酸中毒 |
由于患儿不能使半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量试验中血葡萄糖水平不升高 |
肝组织的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性测定是确诊本病的依据。
四、治疗
饮食治疗 ➢玉米淀粉必须用冷水调服，不可煮沸或用开水冲服
肝移植 ➢目前多采用生玉米淀粉口服，每次2g/kg
酶替代治疗和基因治疗 ➢饮食中蛋白质含量不宜过多，脂肪应少
➢少里多餐，高糖饮食
五、预后
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风。患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤(或腺癌)的发生率高于正常人群，少数患者可并发进行性肾小球硬化症。
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