卫生资格考试

导航

2020儿科主治医师考试章节考点:Turner综合征

来源 :中华考试网 2020-05-24

第四节 Turner综合征

  一、概述

  Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是最常见的性染色体疾病,也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。

  二、临床表现

  由于遗传物质丢失的量的不同,Turner综合征患者的临床表现亦不一致,即Turner核型与表型间存在依赖性。

  矮身材 性腺发育不良

  矮身材可能是其青春前期的唯-表现 青春期延迟或成年期无排卵和不育

  特殊的体征:如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征

  典型的Turner综合征

  ·在出生时身长及体重落后

  ·手背和足背明显浮肿,后颈部皮肤松弛,以后渐形成颈蹼

  ·出生后身高一直生长缓慢,至成人时身高在135~140cm之间

生长发育落后

·出生时身高、体重落后
·出生后身高增长缓慢,身高在同年龄同性别正常儿童身高的第3百分位以下
·成年期身高为135~140cm
·骨龄落后

躯体特征

·后发际低,颈短,50%有颈蹼;盾型胸,乳头间距增宽,肘外翻,多痣

性发育不良

·患儿为女性表型,但缺乏第二性征
·青春期无女性性征发育,外生殖器发育不良,阴毛和腋毛少或无,子宫发育不良(条索状性腺内虽有基质但无滤泡,充满结缔组织)。乳腺不发育、原发性闭经

其他畸形

·35%患儿伴有心脏畸形(主动脉缩窄)
·肾脏畸形(马蹄肾、异位肾、肾积水等);
·指(趾)甲发育不良;第4、5掌骨较短等

智力

·大部分患儿智力正常,约18%的患者有智力障碍

实验室

·血清FSH、LH增高,而雌二醇水平较低

  三、诊断和鉴别诊断

诊断

·常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊
·根据典型的临床表现及染色体核型分析可确诊

鉴别诊断

生长激素缺乏症
青春期发育迟缓
Noonan综合征

  四、治疗和预后

  改善其最终成人期身高和性征发育,保证患儿心理健康。

  基因重组人生长激素

  性激素替代治疗

  以教材大纲知识点为指导,精作试题,让你备考复习做题一步到位,提高复习效率

  在线题库、最新考试动态,网校课程辅导资料获取,加入卫生资格考试交流群:1101346508卫生资格考试 有专门老师为你解答

  【焚题库】主治医师考试题库【历年真题+章节题库+模拟考生+考前模拟试题】

模拟考场

主治医师章节练习

历年真题

每日一练

免费模拟机考在线测试

主治医师章节针对练习专项突破

每真题练习实战演练

每天10道最新试题

查看详情

查看详情

查看详情 查看详情

分享到

您可能感兴趣的文章