2020儿科主治医师考试章节考点：Turner综合征
来源 :中华考试网 2020-05-24
中第四节 Turner综合征
一、概述
Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是最常见的性染色体疾病，也是人类唯一能生存的染色体单体综合征。
二、临床表现
由于遗传物质丢失的量的不同，Turner综合征患者的临床表现亦不一致，即Turner核型与表型间存在依赖性。
矮身材 性腺发育不良
矮身材可能是其青春前期的唯-表现 青春期延迟或成年期无排卵和不育
特殊的体征：如颜面部皮肤色素痣、颈短、后发际低、肘外翻、颈蹼、盾状胸、乳距增宽、乳头内陷等特殊体征
典型的Turner综合征
·在出生时身长及体重落后
·手背和足背明显浮肿，后颈部皮肤松弛，以后渐形成颈蹼
·出生后身高一直生长缓慢，至成人时身高在135～140cm之间
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生长发育落后 |
·出生时身高、体重落后 |
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躯体特征 |
·后发际低，颈短，50%有颈蹼；盾型胸，乳头间距增宽，肘外翻，多痣 |
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性发育不良 |
·患儿为女性表型，但缺乏第二性征 |
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其他畸形 |
·35%患儿伴有心脏畸形（主动脉缩窄） |
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智力 |
·大部分患儿智力正常，约18%的患者有智力障碍 |
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实验室 |
·血清FSH、LH增高，而雌二醇水平较低 |
三、诊断和鉴别诊断
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诊断 |
·常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊 |
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鉴别诊断 |
生长激素缺乏症 |
四、治疗和预后
改善其最终成人期身高和性征发育，保证患儿心理健康。
基因重组人生长激素
性激素替代治疗
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