第三节　21-三体综合征

　　一、病因

　　21-三体综合征又称Down综合征，俗称先天愚型。本病为最常见的常染色体疾病，在活产婴中发生率为1/600～1/800。

　　21-三体综合征的发生与母亲妊娠年龄过大、遗传因素、妊娠时使用某些药物或放射线照射等有关。

　　二、临床表现

智能低下	智能低下程度不同，随年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，多为中、重度
特殊面容	眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多 体格发育迟缓，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲。动作发育和性发育都延迟
皮肤纹理特征	通贯手、手掌纹atd角增大；第4、5指桡箕增多，脚（足母）趾球胫侧弓形纹和第5趾只有一条褶纹等
其他畸形	30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等
免疫功能低下	易患各种感染，白血病的发生率增加

　　三、诊断

　　1.标准型

　　患者体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体。

　　核型为47，XX(XY)，+21，此型最常见，占95%。

　　是因亲代(多为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。

　　双亲外周血淋巴细胞核型均正常。

　　1.标准型

　　2.易位型

　　是发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。

　　D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，少数为15号染色体。

　　另一种为G/G易位，是由于组中两个21号染色体发生着丝粒融合形成等臂染色体或21号易位到一个22号染色体上。核型为46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)，或46，XX(XY)，-22，+t(21q22q)。

　　3.嵌合体型

　　患儿体内有两种或两种以上细胞株(两种多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞。

　　因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所致。核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21。临床表现取决于正常细胞所占百分比。

　　四、再发风险评估

　　标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，母亲年龄愈大，风险愈高

　　如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率

　　21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病

　　如父方D/G易位，则风险率为4%

　　五、鉴别诊断

　　本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别

　　先天性甲状腺功能症状：

　　出生时即有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸消退延迟等

　　舌大而厚，皮肤粗糙

　　可检测血清T4、TSH和染色体核型

　　无21-三体的特殊面容

　　六、治疗和预防

　　目前尚无有效治疗方法。注意预防感染，加强教育和训练，使其逐步自理生活，从事力所能及的劳动。如伴有其他畸形，可手术矫正。

　　应注意避免可能导致染色体异常的危险因素，开展血清学产前筛查，对高危病例进行产前诊断，确诊病例可根据情况选择终止妊娠。