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2020儿科主治医师考试第十一章考点:结节性硬化

来源 :中华考试网 2020-03-29

结节性硬化

  一种常染色体显性遗传病

  皮肤表现

  眼部症状

  神经系统

  其他

皮肤

①色素脱失斑
②面部血管纤维瘤
③指(趾)甲纤维瘤
④鲨鱼皮样斑

眼部

视网膜错构瘤

神经

癫痫、智力低下,偶可见偏瘫或其他局限性神经异常症状

其他

50%~80%的患者肾脏有血管肌脂瘤

  治疗原则

  由于脑病变为多发性,外科手术一般效果不佳。并发癫痫可选用抗癫痫药物。

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