皮肤

①腋窝雀斑：腋窝、腹股沟部或躯干其他部位见到一些直径1～3mm，似面部雀斑的浅棕色斑，成簇出现，数量较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断价值
②咖啡牛奶斑：6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值
③神经纤维瘤：多见于躯干，四肢及头部较少

眼部

Lisch小体：裂隙灯下虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤

神经

①NFI患者易于合并学习困难、注意力不集中、语言障碍、癫痫发作等
②也可发生脑血管狭窄，Moyamoya病、血管瘤。神经纤维瘤偶可分化至神经纤维肉瘤或恶性施万细胞瘤

其他

①常见到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等
②可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形

2项或2项以上

①6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其直径要求大于5mm，青春期后其直径要求大于15mm
②腋窝雀斑
③视神经胶质瘤
④2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤
⑤一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤患者
⑥2个或更多的Lisch小体
⑦骨病变（蝶骨发育不良、长骨皮质变薄或假关节）

1项

①双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学检查证实）
②一侧听神经瘤，同时一级亲属中有II型神经纤维瘤患者
③一级亲属中有II型神经纤维瘤病患者，而且患者有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（嵴）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤