2020儿科主治医师考试第九章知识点：噬血细胞综合征
来源 :中华考试网 2019-10-30
中第十六节 噬血细胞综合征
一、概述
亦称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)，是以发热、肝脾大、出血和全血细胞减少为特征的综合征。
二、分类
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基因性HLH |
①家族性HLH（含已知基因缺陷和未知基因缺陷） |
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获得性（继发性）HLH |
①外源因子（感染、毒素等），又称感染相关HLH |
三、家族性噬血细胞综合征
常染色体隐性遗传，常伴有感染或由感染诱发，免疫紊乱是本综合征的主要特征。
1.病理
主要在网状内皮系统中发现良性的淋巴组织细胞浸润，组织细胞呈吞噬现象(噬血细胞)，吞噬最多的是红细胞，也可吞噬血小板和白细胞。
受累器官为脾、肝、淋巴结、骨髓、中枢神经系统;此外，甲状腺、胸腺、肺、心脏、小肠、肾脏和胰腺等器官亦可受累。
2.临床表现
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发病 |
1岁以内发病，少数可在生前发病或迟至8岁才发病 |
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发热 |
几乎均有发热，高热，波浪形，不退 |
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肝脾大 |
绝大多数，进行性增大。50%有淋巴结肿大 |
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皮疹 |
常于高热时出现呈一过性，形态无特异，呈多样性 |
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出血 |
皮肤出血点，瘀斑，紫癜等 |
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中枢神经症状 |
常在疾病晚期出现，亦可在起病时即有中枢神经系统症状 |
3.实验室检查
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血象 |
多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，白细胞减少的程度较轻 |
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骨髓象 |
骨髓多呈增生活跃，出现多少不一的噬血细胞是其特点；但在疾病早期噬血细胞现象可不明显，常常表现为反应性增生骨髓象；晚期骨髓增生程度低下 |
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生化 |
甘油三酯升高，低密度脂蛋白升高，而高密度脂蛋白降低；肝功能异常，ALT和胆红素明显升高；血清铁蛋白升高，低钠血症，低蛋白血症（白蛋白降低） |
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凝血检查 |
纤维蛋白原降低，活化部分凝血酶时间（APTT）延长，肝功能损害者凝血酶原时间（PT）延长 |
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免疫学检查 |
T细胞功能缺陷，NK细胞活性降低或消失。IL-1受体拮抗物、可溶性IL-2受体、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高 |
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脑脊液 |
压力升高，细胞数轻度增加，以淋巴细胞为主，蛋白升高。但也有神经系统症状明显而脑脊液正常者 |
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影像检查 |
胸片；CT/MRI |
4.诊断：没有特异性的检验方法
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基因缺陷或符合8项中5项标准者 |
①发热，T＞38.5℃，7天以上 |
5.鉴别诊断
继发性噬血细胞综合征
恶性组织细胞病
其他：传染性单核细胞增多症，其他病毒感染、败血症
6.治疗
主要包括支持疗法、化学疗法和造血干细胞移植
(1)初始治疗(8周)
(2)维持治疗(至52周)
第3、4、5、6周，每周鞘内注射一次MTX，在疾病缓解后，争取做异基因造血干细胞移植
7.预后
未经治疗的患者存活期约两个月，经化疗后，有的患者存活9年以上，但只有骨髓移植才能治愈。
四、继发性(获得性)噬血细胞综合征
1.概述
感染诱发所致，多与病毒感染相关，故又称病毒相关噬血细胞综合征(VAHS)。
常发生于免疫缺陷的人，由于严重感染引起的强烈免疫反应，引起组织细胞增生伴吞噬血细胞现象。
本病的病理改变和临床表现与FHLH相似。
2.诊断
有感染或恶性肿瘤的证据同时有噬血细胞综合征的共同表现可作诊断。
3.治疗
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IAHS的治疗 |
尚无特效治疗方法，主要是采取以下综合措施 |
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MAHS的治疗 |
原发病尚未治疗，应予治疗原发恶性肿瘤，合并感染者应及时予抗感染 |
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