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2020儿科主治医师考试第九章知识点:血友病

来源 :中华考试网 2019-10-27

第十三节 血友病

  一、概述

  一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括:

  ①血友病A即因子Ⅷ缺乏症;

  ②血友病B即因子Ⅸ缺乏症;

  ③血友病C即因子Ⅺ缺乏症。

  其共同特点为终身轻微损伤后发生长时间出血。

  二、病因和发病机制

  血友病A和B均为X连锁隐性遗传,由女性传递,男性发病。

  血友病C为常染色体不完全性隐性遗传,男女均可发病或传递疾病。

  三、临床表现

血友病A

2岁时发病,亦可在新生儿期即发病
出血的轻重程度与其血浆中Ⅷ:C的活性高低有关
0~1%者为重型,患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织(肌肉、内脏)出血,并常导致关节畸形
2%~5%者为中型,患者于轻微损伤或手术后即严重出血,自发性出血和关节出血较少见
6%~20%者为轻型,患者于轻微损伤或手术后出血时间延长,但无自发性出血或关节出血
20%~50%者为亚临床类型,仅于严重外伤或手术后有渗血现象

血友病B

2岁时发病,亦可在新生儿期即发病
出血症状与血友病A相似,其轻重分型亦相似,因子Ⅸ活性少于2%者为重型,很罕见;绝大多数患者为轻型。因此,本病的出血症状大多较轻

血友病C

较为少见
出血多发生于外伤或手术后,自发性出血少见

  四、实验室检查

  血友病A、B、C实验室检查的共同特点是:

  ①凝血时间延长(轻型者正常);

  ②凝血酶原消耗不良;

  ③活化部分凝血活酶时间延长;

  ④凝血活酶生成试验异常。

  出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。

  当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时,为了进一步鉴别3种血友病,可做纠正试验(表)。

患者血浆加入

血友病甲

血友病乙

血友病丙

正常血浆

纠正

纠正

纠正

正常血清

不能纠正

纠正

纠正

经硫酸钡吸附正常人血浆

纠正

不能纠正

纠正

  用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性,对血友病A或B有诊断意义。

  基因分析有助诊断和产前诊断。

  五、诊断与鉴别诊断

诊断

根据病史、出血症状和家族史,即可考虑为血友病
进一步确诊须作有关实验室检查

鉴别诊断

与血管性假血友病鉴别

  六、治疗

  本组疾病尚无根治疗法。目前采用的治疗包括:

预防出血

减少和避免外伤出血,尽可能避免肌内注射

局部止血

对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血
关节出血者,宜卧床休息,并用夹板固定肢体
严重关节畸形可用手术矫形治疗

替代疗法

因子Ⅷ和因子Ⅸ浓缩剂
冷沉淀物
凝血酶原复合物
输新鲜全血或血浆

药物治疗

1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP)
雄性化激素达那唑

基因治疗

血友病B的基因疗法

  七、预防

  遗传咨询

  孕妇采用基因分析法进行产前诊断

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