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2020儿科主治医师考试第九章知识点:地中海贫血

来源 :中华考试网 2019-10-22

  第九节 地中海贫血

  一、概述

  地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)亦称海洋性贫血,南方多见。

  二、病因及发病机制

  本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。

  通常将地中海贫血分为4种类型,

  其中以β和α地中海贫血较为常见。

  1个血红蛋白是由4条珠蛋白组成

  两个α+两个β

  1.β地中海贫血:主要是由于β珠蛋白基因的点突变,少数为基因缺失,影响的是β链合成。

重型β地中海贫血

完全没有β链,α链+γ链=HbF(α2γ2
铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症

轻型β地中海贫血

β链的合成轻度减少
无病理生理改变或改变极轻微

中间型β地中海贫血

β链的合成中度减少
病理生理改变介于重型和轻型之间

  2. α地中海贫血:大多由于α珠蛋白基因的缺失所导致。

  三、临床表现

  1.β地中海贫血

重型又称
Cooley
贫血

出生时无症状,至3~12个月开始发病呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸
地中海贫血特殊面容
脏器损害的相应症状;常并发支气管炎或肺炎

轻型

患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度肿大
病程经过良好,能存活至老年

中间型

多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间
中度贫血,脾脏轻或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻

  2.α地中海贫血

重型又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征

胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡
重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸水
胎盘巨大且质脆

中间型又称
血红蛋白H(HbH)病

出生时无明显症状
逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸
年龄较大可出现特殊面容

轻型和静止型

患者无症状

  四、实验室检查

血象

小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;
网织红细胞多增高

骨髓象

红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同

红细胞渗透脆性

重型明显减低,轻型正常或减低

血红蛋白电泳

HbF含量在重型β地中海贫血量明显增高,中间型中度增高,轻型正常;
HbA2含量增高是轻型的特点。HbH增高是HbH病的特点;
重型α地中海贫血几乎全是Hb Bart’s

X线检查

颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺

  五、诊断及鉴别诊断

诊断

根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时,可作基因诊断

鉴别

缺铁性贫血
遗传性球形细胞增多症
传染性肝炎或肝硬化

  六、治疗

  轻型地中海贫血无需特殊治疗

  重型地中海贫血目前尚无法治疗

  重型β地中海贫血和中间型α、β地中海贫血应采取下列一种或数种方法给予治疗

一般治疗

适当注意休息和营养,积极预防感染

对症治疗

输红细胞 中间型α、β地中海贫血不定期输注红细胞。重型β地中海贫血宜从早期开始给予高量输血,同时给予铁螯合剂治疗
铁螯合剂 规则输注红细胞1年后进行铁负荷评估,如有铁超负荷开始应用铁螯合剂

脾切除

可改善贫血症状或减少输血,对血红蛋白H病的疗效较好。脾切除在5~6岁以后考虑(输血量大、脾亢、巨脾)

造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植 是目前能根治重型β地中海贫血的方法
基因活化治疗
叶酸5~10mg/d。适当补充维生素E

  七、预防

  开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导。

  采用基因分析法进行产前诊断,是目前预防本病行之有效的方法。

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