2020儿科主治医师考试第九章知识点：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-中华考试网

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来源 :中华考试网 2019-10-21

中

　　第八节　红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　一、概述

　　一种遗传性溶血性疾病，主要见于长江流域及其以南，北方地区较为少见。

　　本病为X连锁不完全显性遗传病，男性的发病率高于女性。

　　本病发生溶血的机制尚未完全明了。

酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血	酶活性几乎为0 香港型属于此类
酶活性严重缺乏	＜正常的10% 摄食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物可诱发溶血台湾型属于此类
酶活性轻度至中度缺乏	正常的10%～60% 伯氨喹啉药物可致溶血广州型属于此类
酶活性轻度降低或正常	正常的60%～100% 一般不发生溶血正常人的A和B型属于此类
酶活性增高	极为罕见，且无临床症状

　　二、临床表现

伯氨喹啉型药物性溶血性贫血	常于服药后1～3天出现急性血管内溶血，溶血过程呈自限性是本病的重要特点
蚕豆病	常见于＜10岁小儿，男孩多见；通常于进食蚕豆或其制品后24～48小时内发病，表现为急性血管内溶血，其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似
新生儿黄疸	主要症状为苍白、黄疸，大多于出生2～4天后达高峰，半数患儿可有肝脾大；贫血大多为轻度或中度。血清胆红素含量增高，重者可导致胆红素脑病
感染诱发的溶血	一般于感染后几天之内突然发生溶血，溶血程度大多较轻
先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）	G-6-PD缺乏所致者为Ⅰ型，患者自幼年起出现慢性溶血性贫血，表现为贫血、黄疸、脾大可因感染或服药而诱发急性溶血

　　三、实验室检查

红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验	高铁血红蛋白还原试验（下降）荧光斑点试验（30分钟不出荧光）硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法（红色）
红细胞G-6-PD活性测定	特异性的直接诊断方法
变性珠蛋白小体生成试验	在溶血时阳性细胞＞0.05；溶血停止时呈阴性

　　四、治疗

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