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2020儿科主治医师考试第九章知识点:遗传性球形红细胞增多症

来源 :中华考试网 2019-10-18

第七节 遗传性球形红细胞增多症

  一、病因及发病机制

  一种遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。大多属常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。

  二、临床表现

  贫血

  年龄越小,症状越重

  新生儿:急性溶血性贫血+高胆红素血症

  婴儿和儿童:轻中度贫血

  黄疸

  黄疸可见于大部分患者

  多为轻度,呈间歇性

  脾大

  几乎所有患者均有脾大

  肝脏多为轻度肿大

  三、实验室检查

  1.血常规

血红蛋白

轻中度贫血,危象时呈重度贫血

网织红细胞

升高

MCV、MCH

正常

MCHC

增加

白细胞、血小板

正常

  外周血涂片:胞体小、染色深、中间浅染区消失的球形红细胞增多。多在0.10以上。

红细胞渗透脆性试验

大多数病例红细胞渗透脆性增加,24小时孵育脆性试验则100%病例阳性

其他

血清间接胆红素和游离血红蛋白增高,结合珠蛋白降低,尿中尿胆原增加
红细胞自身溶血试验阳性,加入葡萄糖或ATP可以纠正;酸化甘油试验阳性

骨髓象

红细胞系统明显增生,但有核红细胞形态无异常

  四、诊断及鉴别诊断

诊断

根据贫血、黄疸、肝脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透性增高即可作出诊断

对于轻型患儿,孵育后红细胞渗透脆性试验和自溶试验,如为阳性则有诊断意义

鉴别

自身免疫性溶血性贫血患者的球形红细胞亦明显增多,但Coombs试验阳性,可资鉴别
红细胞渗透脆性试验的结果可能正常

  五、治疗

一般

注意防治感染,避免劳累和情绪紧张
适当补充叶酸

防治高胆红素血症

见于新生儿发病者

输注红细胞

重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞
必要时予输血小板

脾切除或大部分脾栓塞

脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效,应于5岁以后进行

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