2019年儿科主治医师教材第十章考点：X-连锁高IgM血症
来源 :中华考试网 2019-03-25
中X-连锁高IgM血症
一、概述
X-连锁高IgM血症为一较罕见的原发性免疫缺陷病。由CD40配体(CD40L)基因突变引起，以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。常伴有自身免疫性中性粒细胞减少、血细胞减少和溶血性贫血。
二、临床表现
三、实验室检查
四、诊断
男性患儿+自幼反复感染、淋巴组织增生和血清IgM增高， IgG、IgA、IgE明显降低，活化T细胞表达CD40L缺乏可诊断XHIM，CD40L基因分析可明确诊断。
五、治疗
IVIG
复方新诺明预防卡氏肺囊虫肺炎。
骨髓移植可以根治XHIM。
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