先天性肾病综合征

　　一、概述

　　先天性肾病综合征是指出生后3个月内起病的肾病综合征。

　　二、芬兰型先天肾病综合征

　　1.病因及发病机制：常染色体隐性遗传

　　2.病理改变：生后3～8个月出现本病的特征性改变，即显著的肾小管扩张，内径甚至达0.5mm

　　3.临床表现

　　突出表现为大量蛋白尿，此始自胎儿期。

　　孕母15～18周时羊水中已可检出α-胎球蛋白。

　　患儿多系35～38周早产，体重偏小。特征性的是大胎盘(超过体重的25%)。生后迅速出现水肿(大多于1周内)、腹胀、腹水、脐疝。部分患儿颅缝宽、囟门大、耳鼻软骨柔弱、鼻小、眼距宽、耳低位。

　　持续的大量蛋白尿导致低白蛋白血症和高脂血症。

　　患儿有蛋白质营养不良、生长发育落后、易感染、常呈高凝状态，10%发生血栓栓塞合并症;脂代谢的改变于1年后可致小动脉病变。

　　随年龄增长，肾功能渐减退，第2年GFR多已<50ml/(min·1.73m2)，并出现相应的血生化改变，一般3岁后多已需透析移植治疗。

　　4.诊断：生后3个月内发生的肾病综合征可认为先天性者。有早产特别是大胎盘者支持CNF

　　芬兰型先天肾病综合征与DMS的鉴别

	CNF	DMS
蛋白尿起病	常宫内期	可出生时起，但多为1年内
羊水α-胎球蛋白	增髙	多正常
胎盘	大，＞25%体重	多正常
蛋白尿程度	严重	不太严重
GFR	6～12个月内正常	起病后数月内迅速减退
肾病理	3～8个月内近端小管扩张	弥漫性系膜性硬化，肾小管萎缩，间质纤维化
基因分析	NPHSI基因突变	在伴DDS者为WT1基因突变

　　有关本病的产前诊断：

　　母孕期15～18周时羊水检查α-胎球蛋白呈阳性，但神经畸形、腹壁关闭不全者也可增多，如超声检査及胆碱酯酶正常则支持本病

　　5.治疗：本病的根治为肾移植

　　三、弥漫性系膜硬化(法国型先天性肾病综合征)

　　1.病因及发病机制：常染色体隐性遗传性疾病

　　2.病理改变：

　　本病特征性地表现为弥漫系膜硬化。

　　疾病早期系膜基质纤维增加，系膜区扩大。

　　其后扩张的系膜区有PAS阳性的网状，内包埋系膜细胞，GBM变厚。

　　再进一步的系膜硬化致肾小球毛细血管丛实化，周围呈扩张状的尿囊腔，肾小管萎缩和间质纤维化改变

　　3.临床表现：

　　临床上孕母及分娩史正常，生后1年内出现大量蛋白尿等一系列肾病综合征表现，少数起病可迟至2～3岁。

　　起病后GFR迅速减迟，多于数月或1～2年内进入终末期改变。

　　患儿伴有血压增高。

　　此外本病患儿还可伴发DDS，小头及智力低下。

　　4.诊断及鉴别诊断：早发的肾病综合征，及迅速恶化的肾功能提示本病的可能，确诊靠肾病理。

　　弥漫性系膜硬化与芬兰型先天肾病CNF综合征的鉴别

	CNF	DMS
蛋白尿起病	常宫内期	可出生时起，但多为1年内
羊水α-胎球蛋白	增髙	多正常
胎盘	大，＞25%体重	多正常
蛋白尿程度	严重	不太严重
GFR	6～12个月内正常	起病后数月内迅速减退
肾病理	3～8个月内近端小管扩张	弥漫性系膜性硬化，肾小管萎缩，间质纤维化
基因分析	NPHSI基因突变	在伴DDS者为WT1基因突变

　　5.治疗：本病的根治为肾移植

　　四、继发性肾病综合征

　　1.先天梅毒可引起先天肾病或肾炎综合征

　　常有蛋白尿、血尿。肾病综合征常出现于出生后1～4个月时，多同时有先天梅毒的其他临床表现，除梅毒血清学检测阳性外，起病时血中补体CH50、C3、C4多降低。

　　病理多呈膜性肾病改变。

　　早期应用青霉素治疗，可完全恢复。

　　2.婴儿系统性红斑狼疮

　　一般SLE少见于5岁前，但亦可于婴儿期发病。

　　病理呈弥漫性增生性肾炎改变，其对免疫抑制剂治疗的效果逊于年长儿。

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