1、下列关于遗传咨询内容描述正确的是

　　A.男女一方患者中有多基因遗传病，不可以结婚及生育

　　B.夫妇都为常染色体隐性遗传病的携带者，不可以生育

　　C.患有生殖器畸形的患者不可以结婚

　　D.捐卵者卵子体外授精，子宫植入适用于X连锁隐性遗传

　　E.近亲结婚婚后所生子女中常染色体隐性遗传病发生率明显增高

　　[答案]E

　　[解析]男女一方患者中有的多基因遗传病，如精神分裂症等，后代再现风险率高。若病情稳定，可以结婚，但不能生育;夫妇双方都为常染色体隐性遗传病的携带者，可以使用人工授精。如患者为可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前应暂缓结婚，畸形矫正后再结婚;捐卵者卵子体外授精，子宫植入：适用于常染色体显性遗传病患者，或可导致高风险可活出生畸形的染色体平衡移位携带者情况。而对于产前不能作出诊断的X连锁隐性遗传，可在作出性别诊断后，选择性生育。

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　　2、首次产前检查应在何时进行最合适

　　A.妊娠3周

　　B.妊娠4周

　　C.妊娠8周

　　D.妊娠12周

　　E.确定妊娠早期

　　[答案]E

　　[解析]首次产前检查的时间应从确诊妊娠早期开始。

　　3、A.胎儿心脏B超B.母血中甲胎蛋白测定C.经皮脐静脉穿刺D.MRIE.羊膜腔穿刺羊水检查

　　[问题1]、非染色体性先天性畸形在妊娠16～20周，B超和哪项检查结果即可确诊

　　[答案]B

　　[问题2]、可获得胎儿基因工程检查标本

　　[答案]C

　　[问题3]、可进行部分先天性代谢缺陷病的检查

　　[答案]E

　　[解析]经皮脐血穿刺技术可以应用于胎儿核型分析，胎儿血液系统疾病的产前诊断以及对胎儿各种贫血进行宫内输血治疗;羊膜腔穿刺术可进行染色体检查，可进行部分先天性代谢缺陷病的检查。

　　4、妊娠期痔疮的下列说法不正确的是

　　A.长久站立或坐姿等使痔静脉回流受阻

　　B.已有痔疮加重

　　C.任何时候可以温水浸泡

　　D.可以局部热敷

　　E.增大的子宫对下腔静脉的压迫

　　[答案]C

　　[解析]痔疮由于妊娠晚期，增大的子宫对下腔静脉的压迫，导致便秘，或长久站立或坐姿等使痔静脉回流受阻，均可导致痔疮的发生，或已有痔疮的加重。处理：防止便秘，避免长久站立和坐姿，适当运动，增加卧床休息时间，减轻子宫对下腔静脉血流影响，局部热敷、按摩减轻水肿，或温水浸泡(孕晚期最后一个月不宜)。

　　5、初孕妇，32岁，无不良孕产史，妊娠16周产前检查。

　　[问题1]、此时最应进行的检查项目是

　　A.唐氏筛查

　　B.B超检查

　　C.绒毛活检

　　D.NT试验

　　E.糖筛查

　　[答案]A

　　[问题2]、若筛查异常，应进一步做的检查是

　　A.羊膜腔穿刺

　　B.A超检查

　　C.经皮脐静脉穿剌

　　D.绒毛活检

　　E.不需进一步检查

　　[答案]A

　　[解析]妊娠16周适合做唐氏筛查，若筛查异常再进行羊膜腔穿刺抽取羊水进一步检查。

　　6、A.性连锁遗传病B.先天性代谢缺陷病C.非染色体性先天畸形D.家族性疾病E.染色体病

　　[问题1]、先天性红绿色盲

　　[答案]A

　　[解析]红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，成因有争议。

　　[问题2]、黑蒙性白痴病

　　[答案]B

　　[解析]这是一种遗传性疾病，由常染色体隐性基因遗传。

　　[问题3]、脊柱裂

　　[答案]C

　　[解析]脊柱裂为非染色体性先天畸形。脊柱裂又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。

　　7、孕39周，产前胎心监护，NST无反应型，处理哪项正确

　　A.人工破膜，了解羊水性状

　　B.胎儿生物物理评分

　　C.存在胎儿宫内严重缺氧

　　D.立即缩宫素静滴引产

　　E.立即剖宫产

　　[答案]B

　　[解析]进行胎儿生物物理评分是判断胎儿有无急、慢性缺氧的一种产前监测方法，可及早发现导致围生儿死亡的因素——缺氧和胎儿酸中毒。NST无反应型怀疑胎儿宫内缺氧，行生物物理评分，决定下一步处理。

　　8、正常妊娠38周时的羊水量约为

　　A.800ml

　　B.1000ml

　　C.1200ml

　　D.1500ml

　　E.600ml

　　[答案]B

　　[解析]羊水量：妊娠8周时约5～10ml，10周时约30ml，妊娠20周时约400ml，妊娠38周时约1000ml，此后羊水量逐渐减少，妊娠足月时羊水量约800ml。

　　9、不属于胎心率变异减速特征的项目为

　　A.持续时间长短不一

　　B.恢复缓慢

　　C.因脐带受压兴奋迷走神经所致

　　D.与宫缩无固定关系

　　E.下降迅速且幅度大，>70 bpm

　　[答案]B

　　[解析]减速：指随宫缩出现的短暂性胎心率减慢，分为3种：①早期减速：特点为发生与宫缩同时开始，宫缩后即恢复正常，下降幅度70bpm)，持续时间长短不一，恢复迅速。为子宫收缩时脐带受压兴奋迷走神经所致。③晚期减速：特点是子宫收缩高峰后出现胎心率减慢但下降缓慢，下降幅度

　　10、足月妊娠时的羊水量约为

　　A.800ml

　　B.600ml

　　C.400ml

　　D.300ml

　　E.1000ml

　　[答案]A

　　[解析]羊水量：妊娠8周时约5～10ml，10周时约30ml，妊娠20周时约400ml，妊娠38周时约1000ml，此后羊水量逐渐减少，妊娠足月时羊水量约800ml。