女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜
单选题【2013年真题】女孩，2岁生长发育迟缓及智力发育落后，查体：眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小、鼻粱低平，皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T
、T
、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
参考答案：E
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答案解析：本例应为21-三体综合征表现首选检查应选E，本例应与先天性甲低和苯丙酮尿症区别，先天性甲低皮肤粗糙粘液水肿眼睑浮肿上部量大于下部量等特殊表现，苯丙酮尿症皮肤白皙面部无特殊面容。
