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患儿,男,3岁,生后半年发现智力发育落后,反复惊厥

来源 :焚题库 2021-02-19

单选题患儿,男,3岁。生后半年发现智力发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。查体:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能的诊断为()。

A.苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.甲状腺功能低下

D.肝糖原累积症

E.高精氨酸血症

参考答案:A

答案解析:智力低下是苯丙酮尿症最主要的症状,90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白,1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。根据题干中患儿症状表现,最可能的诊断是苯丙酮尿症(A对)。

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涉及考点

主管护师《儿科护理学》考试大纲(2021)

第十六章、遗传性疾病患儿的护理

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