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尿有鼠臭味,该患儿最可能的情况是

来源 :焚题库 2021-04-20

单选题患儿,男性,11个月。自5个月起常有抽搐发作,至今不能独坐和认识父母。查体:表情呆滞,皮肤白皙,头发黄褐色,尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是()。
 

A.先天性甲状腺功能减退症

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.脑肿瘤

E.癫痫

参考答案:C

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答案解析:典型的苯丙酮尿症表现为智力低下,出生后3~6个月可出现呕吐,喂养困难、生长缓慢等症状,逐渐加重,1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥,常有湿疹、虹膜色泽变浅,尿液和汗液有鼠尿味。

 

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