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下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是

来源 :焚题库 2021-02-05

单选题下列属于常见的染色体隐性遗传疾病的是()。

A.苯丙酮尿症

B.精神分裂症

C.糖原累积病

D.先天性心脏病

E.21-三体综合征

参考答案:A

答案解析:苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的较为常见的常染色体隐性遗传病(A对)。我国发病率约为1:11000。父母均为携带者,下一代发病概率为1/4。

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涉及考点

主管护师《儿科护理学》考试大纲(2021)

第十六章、遗传性疾病患儿的护理

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