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患儿，男，7岁，四肢短小，手指粗短，通贯手，首先考虑为

来源 :焚题库 2020-11-20

中

单选题【2012年真题】患儿，男，7岁，四肢短小，手指粗短，通贯手，首先考虑为

A.脑性瘫痪

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.21-三体综合征

参考答案：E

答案解析：21-三体综合征是最常见的染色体疾病，临床表现：特殊痴呆面容，智能和体格发育落后，四肢短小，手指粗短，皮肤纹理：通贯手，其他：并发多种先天畸形，易患感染。

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