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男，1岁，智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，可能的诊断是

来源 :中华考试网 2017-07-21

中

单选题(2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

A.唐氏综合征（21-三体综合征）

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.维生素D缺乏病

E.苯丙酮尿症

参考答案：E

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涉及考点

临床执业助理医师考试大纲

四、临床医学综合

（十一）儿科疾病

6、遗传性疾病

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