三、A3/A4

　　1、病儿。6个月。因便秘，食欲差，嗜睡,反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大,颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝

　　<1> 、该患儿的诊断是

　　A、苯丙酮尿症

　　B、先天愚型

　　C、甲状腺功能减低症

　　D、粘多糖病

　　E、佝偻病

　　<2> 、为明确诊断应做哪项检查

　　A、三氯化铁试验

　　B、T3，T4，TSH

　　C、染色体检查

　　D、血离子

　　E、代谢病筛查

　　2、男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝,肝肋下2cm,血清总胆红素170μmol/L,结合胆红素21 μmol/L,血红蛋白110g/L，RBC 3.8×109/L

　　<1> 、该儿最可能的诊断是

　　A、新生儿肝炎

　　B、先天性胆道闭锁

　　C、先天性甲状腺功能减低症

　　D、败血症

　　E、先天性巨结肠

　　<2> 、为确诊,应选择哪项检查

　　A、血清病毒特异抗体检测

　　B、肝胆B超

　　C、血清T3、T4、TSH检查

　　D、血培养

　　E、钡剂灌肠

　　<3> 、应及时给予何种治疗

　　A、保肝利胆类药物

　　B、外科手术

　　C、甲状腺素片口服

　　D、应用有效抗生素

　　E、应用抗病毒药

　　3、女，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数20以内数字。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。

　　<1> 、为确诊应做下列哪项检查

　　A、智能测定

　　B、血清T3、T4、TSH测定

　　C、血清生长激素测定

　　D、尿三氯化铁试验

　　E、尿甲苯胺蓝试验

　　<2> 、患儿确诊后首选下列哪种治疗措施

　　A、低苯丙氨酸饮食

　　B、脑活素、脑复康

　　C、生长激素

　　D、甲状腺素

　　E、低铜饮食

　　四、B

　　1、A.先天愚型

　　B.软骨发育不全

　　C.承霤病

　　D.垂体性侏儒症

　　E.先天性甲状腺功能减低症

　　<1> 、有粘液性水肿的是

　　A B C D E

　　<2> 、均称性矮小的是

　　A B C D E

　　<3> 、尿中粘多糖增高的是

　　A B C D E

　　2、A.先天性甲状腺功能减低症

　　B.佝偻病

　　C.软骨发育不全

　　D.垂体性侏儒症

　　E.先天性巨结肠

　　<1> 、智能低下，特殊面容是

　　A B C D E

　　<2> 、外观矮小，全身比例匀称是

　　A B C D E

　　<3> 、头大、四肢短小，智能正常是

　　A B C D E