临床医学理论《儿科学》知识点：苯丙酮尿症
来源 :中华考试网 2017-10-17
中苯丙酮尿症(PKU):
1,病因：患儿肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶活性。
2临床表现：出生时正常，通常在3—6个月出现症状，1岁时症状明显。①神经系统：智能发育落后最为突出，智商低于正常。有兴奋异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等;②皮肤：患儿出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较多。③体味：由于排出较多的苯乙酸，可有明显的鼠尿臭味。
3实验室检查：①新生儿疾病筛查：哺乳3天后针刺足部采集外周血，进行苯丙氨酸浓度测定;②苯丙氨酸浓度测定：正常浓度小于120umol/l(2mg/dl);经典型PKU>1200umol/l。
4诊断：根据智能落后、头发由黑变黄，特殊体味和血苯丙氨酸升高可确诊。
5治疗：①开始治疗的年龄越小，预后越好;②患儿主要采用低苯丙氨酸奶治疗，首选母乳，较大的婴儿及儿童应以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原则。