遗传性疾病、内分泌系统疾病

　　§三种“傻子病”

	临床表现	辅助检查	治疗
21三体综合征	智力落后 生长发育迟缓 特殊面容 伴发多种畸形	1.筛查：孕中期检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平； 2.确诊：染色体核型分析 标准型：47，XX（XY），+21 易位型：D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q,21q） G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q,21q） 嵌合体：46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21	再发风险: 1.标准型：为1%; 2.易位型: ·母方为D/G易位，为10%； ·父方为D/G易位，为4%； ·G/G异位风险率，为100%
先天性甲减低	智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下 肌张力低下	1.筛查：新生儿干血滴纸片, 检测TSH浓度； 2.确诊：血清T4降低、TSH明显升高即可确诊。	L-甲状腺素，终身替代治疗
苯丙酮尿症	智能发育落后； 行为异常，1/3伴发癫痫； 皮肤白、虹膜色浅，尿和汗液有“鼠尿”味；	1.筛查：新生儿筛查Guthrie试验（哺乳3日以上） 较大婴儿或儿童初筛：尿三氯化铁试验、 2.4-二硝基苯肼试验 3.确诊：血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析	低苯丙氨酸饮食； 至少到青春期后。

　　苯丙酮尿症主要的神经系统危害是

　　A.智能发育落后　　B.肌痉挛　　C.癫痫小发作　　D.行为异常　　E.多动

　　『正确答案』A

　　苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

　　A.尿有机酸分析　　B.血氨基酸分析　　C.尿蝶呤分析　　D.尿三氯化铁试验

　　E.Guthrie细菌生长抑制试验

　　『正确答案』E

　　典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

　　A.酪氨酸羟化酶　　B.谷氨酸羟化酶　　C.苯丙氨酸羟化酶　　D.二氢生物蝶呤还原酶

　　E.羟苯丙酮酸氧化酶

　　『正确答案』C

　　先天愚型最具有诊断价值是

　　A.骨骼X线检查　　B.染色体检查　　C.血清T3、T4检查　　D.智力低下　　E.特殊面容，通贯手

　　『正确答案』B

　　D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)　　B.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)　　D.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E.46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　『正确答案』B

　　对高危孕妇的21-三体综合征三联筛查是检测血中

　　A.FSH、AFP、E2　　B.LH、hCG、P　　C.AFP、FE3、hCG　　D.LH、P、PRL　　E.FSH、LH、FE3

　　『正确答案』C

　　患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助

　　A.头颅CT　　B.脑电图　　C.染色体核型分析　　D.尿氯化铁试验　　E.血液T3、T4测定

　　『正确答案』D

　　患儿6岁，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

　　A.1%　　B.4%　　C.10%　　D.20%　　E.100%

　　『正确答案』B

　　(1～2题共用备选选项)

　　A.21-三体综合征　　B.18-三体综合征　　C.先天性甲状腺功能减低症　D.苯丙酮尿症　E.粘多糖病

　　1.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

　　『正确答案』A

　　2.患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部粘液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短

　　『正确答案』C

　　为早期诊断和治疗，目前可在新生儿期进行筛查的疾病是

　　A.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症　　B.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

　　C.21-三体综合征，糖原累积病　　D.21-三体综合征，苯丙酮尿症　　E.苯丙酮尿症，糖原累积病

　　『正确答案』A

　　多数先天性甲状腺功能减低症患儿出现明显症状的时间是

　　A.>1个月　　B.>3个月　　C.>6个月　　D.>9个月　　E.>12个月

　　『正确答案』C

　　新生儿甲状腺功能减低症下列哪项是错误的

　　A.精神及动作反应迟钝　　B.食量少，吞咽缓慢，常腹泻　　C.很少哭吵、声音嘶哑

　　D.早期突出的临床表现生理性黄疸时间延长　　E.不爱活动，多睡

　　『正确答案』B

　　(1～3题共用题干)

　　患儿，20天，过期产儿。出生体重4.2kg，哭声低哑，反应迟钝，食量少，黄疸未退，便秘，体重低，腹胀。

　　1.该患儿最可能的诊断是

　　A.先天性甲状腺功能减低症　　B.苯丙酮尿症　　C.先天愚型　　D.先天性巨结肠　　E.粘多糖病

　　『正确答案』A

　　2.如需确诊，进一步应作的实验室检查是

　　A.干血滴纸片检测TSH浓度　　B.测血清T4和TSH浓度　　C.TRH刺激试验　　D.X线腕骨片判定骨龄

　　E.核素检查(甲状腺SPECT)

　　『正确答案』B

　　3.应及时给予何种治疗

　　A.保肝利胆类药物　　B.外科手术　　C.L-甲状腺素钠口服　D.应用有效抗生素　E.应用抗病毒药

　　『正确答案』C

　　4.给甲状腺素片治疗，医生嘱咐，出现下列情况考虑为甲状腺素片过量，但哪项除外

　　A.食欲好转　　B.心悸　　C.发热　　D.多汗　　E.腹泻

　　『正确答案』A

　　丙酮尿症患儿需定期监测

　　A.血苯丙氨酸　　B.尿三氯化铁　　C.尿蝶呤　　D.血酪氨酸　　E.尿有机酸

　　『正确答案』A

　　对21-三体综合征最具诊断价值的是

　　A.智能发育落后　　B.特殊愚型面容　　C.体格发育落后　　D.染色体核型分析　　E.通贯手

　　『正确答案』D