遗传性疾病

　　一、21三体综合征

　　先天愚型

　　Down综合征

　　唐氏综合征

　　(一)临床表现

　　智能低下

　　生长发育迟缓

　　特殊面容

　　伴发畸形

　　皮肤纹理特征

　　(二)细胞遗传学诊断

　　按核型可分为三类：

　　标准型 95%

　　47，XX(或XY)，+21

　　易位型 2.5%～5%

　　D/G易位：46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

　　G/G易位：46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

　　或46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

　　嵌合体 2% ～ 4%

　　46，XX(或XY)/ 47，XX(或XY)，+21

　　(三)诊断与鉴别诊断

　　1.诊断 染色体核型分析

　　高危孕妇孕中期做三联筛查：AFP/FE3 /HCG

　　产前诊断：羊膜囊穿刺

　　2.鉴别诊断

　　与先天性甲状腺功能减低症相鉴别(特殊面容)

　　遗传咨询(补充)

　　标准型 再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做染色体核型分析

　　易位型 患儿的父母应进行核型分析

　　母方为D/G易位，10%的风险率

　　父方为D/G易位，4%的风险率

　　二、苯丙酮尿症(PKU)

　　常染色体隐性遗传病

　　氨基酸代谢障碍中较常见的一种

　　患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物

　　(一)病因

　　1.典型PKU：

　　苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，占绝大多数。

　　2.非典型PKU：

　　BH4(四氢生物蝶呤)缺乏型 1%

　　GTP环化水合酶(GTP-CH)

　　6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(6-PTS)

　　二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)

　　(二)临床表现

　　出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。

　　神经系统 智能发育落后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进

　　外貌 毛发、皮肤和巩膜色泽变浅

　　其它 常见呕吐和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味

　　(三)诊断

　　1.新生儿筛查 Guthrie试验(哺乳3日以上)

　　2.较大婴儿或儿童初筛 尿三氯化铁试验、

　　2，4-二硝基苯肼试验

　　3.尿蝶呤分析 可以鉴别非典型PKU

　　4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

　　5.DNA分析

　　(四)治疗

　　治疗原则：立即给予饮食疗法，治疗越早，效果越好

　　停母乳，低苯丙氨酸奶粉

　　低苯丙氨酸饮食

　　苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制

　　饮食控制至少持续到青春期以后