第六章 遗传性疾病

　　21-三体综合征(唐氏综合症)

　　1.核心表现、主要特征：智能低下，特殊面容，生长发育迟缓。

　　常染色体畸变，母亲年龄越大，本病发生率越高。

　　2.临表：1)眼距宽，鼻梁低，皮肤细腻。2)通贯掌。3)先心病

　　3.确诊：染色体核型分析

　　1)标准型：47，XX( XY)，+21 ，下代遗传再发率1%

　　2)易位型：D/G 易位：46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)，其父母亲核型为：45 XX(XY) -14，-21，+t(14q21q)，若母亲为 D/G 易位，,下一代发病概率 10%，若父亲为 D/G 易位，概率4%。

　　G/G 易位：46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)较多见，或46，XX(XY)，-21+t(21q22q)少见。下一代100%发病。

　　3)嵌合体型：常见核型为46，XX(XY) / 47，XX(XY)，+21。

　　苯丙酮尿症(PKU)

　　为常染色体隐性遗传病，3-6m出现症状，1岁明显

　　1.典型： 缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。影响黑色素形成。皮肤白，毛发黄，有鼠尿臭味。

　　2.非典型：缺乏四氢生物喋呤，表现为嗜睡和惊厥

　　3.最突出的表现是智能低下，最具特征的表现是汗和尿液鼠尿臭味。

　　4.实验室：确诊：尿有机酸分析(新股三年如飞碟)新生儿筛查Guthric细菌生长抑制试验;年长儿，尿三氯化铁试验;非典型，尿蝶呤分析。

　　5.治疗：低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度控制在120-240umol/L,饮食控制至少持续到青春期以后。

　　例题：

　　1.苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是

　　A.惊厥

　　B.智能发育落后

　　C.肌张力增高

　　D.毛发皮肤色泽变浅

　　E.尿和汗液有鼠臭味

　　答案：B

　　2.男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为

　　A.听力测定

　　B.胸部X线检查

　　C.肝功能测定

　　D.染色体检查

　　E.腹部B型超声检查

　　答案：D

　　试题点评：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查