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主管护师考试儿科护理学历年真题及答案:遗传性疾病发病机制

来源 :中华考试网 2017-04-10

主管护师考试儿科护理学历年真题及答案:遗传性疾病发病机制

  【真题库】1.?苯丙酮尿症血液中增高的是

  A.酪氨酸。

  B.苯丙氨酸

  C.多巴胺

  D. 5-羟色胺

  E.丙氨酸

  答案:B

  【真题库】2.导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏(2005)?

  A.苯丙氨酸羟化酶?

  B.酪氨酸羟化酶?

  C.四氢生物蝶呤?

  D.5-羟色胺?

  E.多巴胺?

  答案:C?(2005)

  【真题库】3.??典型苯丙酮尿症是由于缺乏?(2005)

  A?酪氨酸羟化酶?

  B?苯丙氨酸羟化酶?

  C?二氢生物蝶呤还原酶?

  D?鸟苷三磷酸环化水合酶?

  E?丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶?

  答案:B

  考题涉及的考点及练习题:

  遗传性疾病发病机制

  本病分为典型和非典型两种。

  典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH),不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高,同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损,同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。

  非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型,它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致,这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶,而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶,缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏,加重神经系统的功能损害。

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