主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病发病机制

　　【真题库】1.?苯丙酮尿症血液中增高的是

　　A.酪氨酸。

　　B.苯丙氨酸

　　C.多巴胺

　　D. 5-羟色胺

　　E.丙氨酸

　　答案：B

　　【真题库】2.导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏(2005)?

　　A.苯丙氨酸羟化酶?

　　B.酪氨酸羟化酶?

　　C.四氢生物蝶呤?

　　D.5-羟色胺?

　　E.多巴胺?

　　答案：C?(2005)

　　【真题库】3.??典型苯丙酮尿症是由于缺乏?(2005)

　　A?酪氨酸羟化酶?

　　B?苯丙氨酸羟化酶?

　　C?二氢生物蝶呤还原酶?

　　D?鸟苷三磷酸环化水合酶?

　　E?丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶?

　　答案：B

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病发病机制

　　本病分为典型和非典型两种。

　　典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致细胞受损，同时酪氨酸生成减少致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素合成不足。

　　非典型PKU是四氢生物喋呤缺乏型，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致，这些酶是合成或再生四氢生物蝶呤所必需的酶，而四氢生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羟化过程中所必需的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害。