主管护师考试儿科护理学历年真题及答案：遗传性疾病：细胞遗传学诊断易位型

　　【真题库】?易位型21-三体综合征最常见的核型是?(2003)

　　A?46，XY，-13，+t(13q21q)?

　　B?46，XY，-21，+t(21q2lq)?

　　C?46，XY，-22，+t(21q22q)?

　　D?46，XY，-14，+t(14q21q)?

　　E?46，XY，-15，+t(15q21q)?

　　答案：D?(2003)

　　【真题库】?2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q 21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为?(2004)

　　A?45，XX，-14，-21，+t(14q21q)?

　　B 45，XX，-15，-21，+t(15q22q)?

　　C?46，XX?

　　D?46，XX，-14，+t (14q2lq)?

　　E?46，XX，-21，+t (14q21q)?

　　答案：A?(2004)

　　易位型中55%为散发，45%与亲代遗传有关。患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则风险率为l0%;父方为D/G易位，风险率为4%。绝大多数G/G易位病例为散发，仅5%与遗传有关，双亲之一若为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险与D/G易位相似;若母亲为21/21易位携带者，其下一代l00%为本病。

　　【真题库】?女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-2l，+t(2lq21q)，其母亲核型为45，XX，-21，2l，+t(2lq21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

　　A.10%

　　B.25%

　　C.50%

　　D.75%

　　E.100%

　　答案：E

　　考题涉及的考点及练习题：

　　遗传性疾病：细胞遗传学诊断

　　易位型 发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为二类：

　　①D/G易位：最常见。D组中以l4号染色体为主，其核型为46，XX(或XY)，一l4，十t(14q 21q)，少数为l5号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-l4.-21，+t(14q 21q);

　　②C/G易位：是由于G组中两个21 号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即46，XY(或XX)，-22，t(21 q 22q)。

　　嵌合体型 此型占2%-4%，由于受精卵在早期分裂过程中发生21号染色体不分离所致。患儿体内有两种或两种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，临床表现随正常细胞所占百分比而定。常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。