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主管护师考试儿科护理学历年真题及答案:遗传性疾病:21-三体综合征

来源 :中华考试网 2017-04-09

  【真题库】?21-三体综合征的特点不包括?(2002)

  A?眼裂小,眼距宽?

  B?张口伸舌,流涎多?

  C?皮肤粗糙增厚?

  D?常合并先天性畸形?

  E?精神运动发育迟缓

  答案:C

  考题涉及的考点及练习题:

  遗传性疾病:21-三体综合征

  21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变,是染色体病中最常见的一种。其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。母亲年龄愈大,本病的发生率愈高。

  一、临床表现

  21-三体征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓,特殊面容。

  1. 智能低下:所有患儿均有不同程度的智能低下,随年龄增长而逐渐明显.

  2. 生长发育迟缓:出生身长和体重均较正常儿低,身材矮小,头围小,骨龄落后于年龄,出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短,手指粗短,小指向内弯曲。肌张力低下,韧带松弛,关节可过度弯曲,腹膨隆,可伴有脐疝。

  3. 特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。

  4. 皮肤纹理特征:通贯手,atd角增大;第4、5指桡箕增多;脚拇趾球胫侧弓形纹,第5趾只有一条指褶纹。

  5. 其他:可伴有其他畸形如先天性心脏病等,易患各种感染,白血病的发生率增高。

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